京东健康互联网医院
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市人民医院A型血友病专家

简介:

义乌市中心医院(原 市人民医院)创建于1941年2月。现系卫生部和国家教委定点的全国高等医学院校教学医院,国家级 爱婴医院,国际 紧急救助中心网络医院,台胞定点医院。先后荣获省文明医院, 浙江省卫生先进单位、浙江省绿色医院、浙江省首批公众诚信单位, 金华市诚信医院等 荣誉称号。2003年12月28日,总投资3.4亿元, 占地面积16万余平方米,建筑面积11.7万余平方米,设定床位962张的新院投入使用。2006年底,开放床位826张,在编正式职工983人,其中博士、硕士生23名,高级职称医护人员120人, 中级职称320人。全院开设内、外、妇、儿、骨、肿瘤、五官、感染科、 重症监护(ICU)等23个病区、46个临床 医技科室。义乌市 急救中心(120)、糖尿病中心、 急诊医学技术指导中心、 临床检验、放射、病理、麻醉、感染、护理等12个质控中心均设在我院。医院现代化设备齐全,拥有 核磁共振、 螺旋CT、 数字减影血管造影机( DSA)、 全自动生化分析仪、800mAX光机、 彩色多普勒超声诊断仪、 电子胃肠镜、 胸腔镜、腹腔镜、宫腔镜、电汽化镜、 人工心肺机、 人工肾机、多功能中央监护系统等一大批高、精、尖先进设备,为常见病、多发病及疑难杂症的诊疗、 科技创新打下了坚实的基础。医院以危重病医学、心胸外科、泌尿外科、骨科、 心血管内科、 消化内科、神经内科、 神经外科、呼吸内科等重点建设学科为龙头,其他内、外、妇、儿各专科综合发展,接受基层医院转诊,承担全市疑难病症的会诊治疗。近年来医院大力实施“科教兴院”战略,以 高科技为发展目标,积极引进新术、新项目,成功实施了同种异体肝移植术、肾移植术, 体外循环下心脏高难度手术,胸腔镜、腹腔镜、 宫腔镜手术, 人工关节置换术、断肢(指)再植术、手再造术,高难度脑肿瘤切除术、 颅脑外伤急诊 开颅抢救手术,永久性 心脏起搏器安装术、 冠状动脉造影术,微创 介入治疗等一大批高难技术。义乌市中心医院是国际紧急救助中心网络医院,交通事故急救网络主要成员单位,担负着全市急 危重病人、交通事故伤员、重特大 突发事件等的救治任务。近年来医院投巨资加强 急诊科、重症监护病房(ICU)建设,配置世界先进的美国惠普 监护仪、中央监护仪、各种进口中、高档呼吸机、 除颤监护仪、日本产床旁摄片、控温毯等仪器设备。医院实行院前救护科、急诊科、手术室、ICU、 血液净化科 一体化管理,争取“抢救黄金一小时”,在危急重症抢救方面积累了丰富的 经验,提高了抢救成功率。ICU年均完成各种危急重症监护、抢救500余例;急诊科年均抢救危急重症病人6000余例,抢救成功率在97%以上。义乌市中心医院是卫生部和国家教委定点的全国高等医学院校教学医院、浙江省高等医学院校教学医院。医院在完成繁重的日常医疗、急救、预防保健和上级行政部门指定的卫生下乡、救灾、征兵、体检等各项指令性任务的同时,大力开展科研、教学工作。目前医院正在开展的项目有“ 国家自然科学基金”资助项目、浙江省科技厅立项项目、 浙江省卫生厅立项、金华市和义乌市立项项目50余项。每年接受 浙江大学医学院、 温州医学院、 浙江医学高等专科学校、 杭州师范大学临床医学院、江西 宜春学院医学院、 金华职业技术学院医学院等医学院校实习生来院实习。医院始终坚持以“病人为中心,质量为核心”的办院宗旨,遵循“唯病人至高无上”的工作理念,以“诚信诊疗、诚信用药、诚信收费、诚信服务、廉洁行医”为准则,与时俱进,开拓创新, 求真务实,为实现市委、市府提出的建设“一流的技术、一流的设备、一流的环境、一流的服务”的现代化医院而努力奋斗!即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

朱晓丹 副主任医师

呼吸道感染、慢阻肺、支气管哮喘、肺脓肿、支气管扩张、胸腔积液、胸膜疾病、肺栓塞、肺癌、间质性肺炎及睡眠呼吸暂停等疾病的诊治,尤其在呼吸科危重症抢救方面有深入的研究和丰富的临床经验。熟练掌握支气管镜、超声支气管镜及镜下介入治疗等技术。

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擅长:呼吸道感染、慢阻肺、支气管哮喘、肺脓肿、支气管扩张、胸腔积液、胸膜疾病、肺栓塞、肺癌、间质性肺炎及睡眠呼吸暂停等疾病的诊治,尤其在呼吸科危重症抢救方面有深入的研究和丰富的临床经验。熟练掌握支气管镜、超声支气管镜及镜下介入治疗等技术。
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毛苏萍 副主任医师

擅长慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,睡眠呼吸暂停综合征,肺癌等的诊断和治疗,熟练掌握支气管镜诊治技术、有创无创呼吸机治疗等。

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楼莲青 主任医师

丙型、乙型病毒性肝炎,肝炎肝硬化的抗病毒治疗;肺结核及各种肺外结核的诊断与治疗;发热性疾病的诊治

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方桂伦 主任医师

从事内科临床、教学和科研工作30余年,擅长脑血管病、癲痫,头痛、眩晕、帕金森病、周围神经病和睡眠障碍等神经内科疾病的诊疗。

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李新平 主任医师

头痛头晕

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宗英红 副主任医师

擅长小儿哮喘,小儿腹泻,新生儿黄疸,湿疹,肺炎,过敏性紫癜,传染性单核细胞增多症,川崎病,营养不良等。

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陈园升 主治医师

关节痛、关节损伤,脊柱创伤,颈肩腰腿疼痛诊疗

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傅志成 主治医师

擅长胃食管反流病、消化性溃疡、慢性胃炎、幽门螺杆菌的诊治及内镜下消化道早期肿瘤的筛查。

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吴思瑶 住院医师

擅长呼吸系统常见病的诊治,如慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺部感染,胸腔积液,肺栓塞,肺恶性肿瘤等。

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擅长:擅长呼吸系统常见病的诊治,如慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,肺部感染,胸腔积液,肺栓塞,肺恶性肿瘤等。
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季坚卫 主任医师

擅长新生儿疾病、儿童呼吸疾病,支原体肺炎,流感,儿童过敏性疾病及儿童常见病的诊治。

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擅长:擅长新生儿疾病、儿童呼吸疾病,支原体肺炎,流感,儿童过敏性疾病及儿童常见病的诊治。
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患友问诊

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我有血友病甲类,牙出血轻度,想知道有没有吃的药可以治疗?患者男性14岁
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2024-11-17 01:46:33
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2024-11-17 01:46:33
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2024-11-17 01:46:33
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2024-11-17 01:46:33
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2024-11-17 01:46:33

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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