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温州医科大学附属东阳医院A型血友病专家

简介:

东阳市人民医院创建于1939年,非营利性公立医院,温州医科大学非直管附属医院。医院设本部、巍山院区和义乌天祥医疗东方医院三个工作区。院本部占地156亩,总建筑面积22.5万平方米。现有员工2922人,其中副高以上职称476名。设70余个临床和医技科室,33个病区,开放床位1727张,拥有PET-CT、3.0T核磁共振仪、后64排CT、SPECT、直线加速器、DSA等先进医疗设备4605台套,其中100万元以上设备70台(套),医疗设备总额3.96亿元。年门急诊量186.77万人次,出院8.09万人次。一、是浙江省县域首家三甲综合医院。作为县域综合性医院,东阳市人民医院在医疗改革、精细管理、能力提升、科研教学等方面都居全国县市级医院最前列。首次全国2398家三级公立医院绩效考核国家监测考核位居第147,县(市)医院第一,进入全国参评医院A序列。根据浙江省质评办DRGS软件统计,医院的重大技术指标处在全省县市医院前3位,全省所有医院排序前20位。东阳市提前实现90%住院病人在县域内治疗的医改目标。医院能力提升和质量管理的做法和成效被中央电视台焦点访谈专题报道。二、是浙中地区技术实力雄厚的医院。医院学科门类齐全,学科体系完善,以“六个一”为策略开展学科建设和对外合作,重点推进“救心、救脑、救命”技术,着力发展创伤救治、心脑血管疾病救治,常规开展冠状动脉旁路移植术、心脏瓣膜手术、ECMO技术、心脏大血管手术、颅内肿瘤手术、颅脑损伤手术、脑动脉瘤夹闭、垂体瘤手术、甲状腺恶性肿瘤手术、乳腺恶性肿瘤手术、胃恶性肿瘤手术、肝/肺恶性肿瘤射频消融术(经皮)、肾恶性肿瘤手术、白内障+人工晶体植入术、玻璃体切除术、经内镜逆行胰胆管介入手术、胃底、食道静脉曲张内镜治疗、肩关节镜手术、介入止血技术、脑血管溶栓取栓、急诊冠脉支架植入、试管婴儿技术、骨髓移植技术等核心技术。目前有25个术种进入全省前20名,15项手术位列全省县市级三级医院第一。中央电视台《焦点访谈》栏目专题报道了其医疗技术能力。三、是内部精细化管理的标杆医院。医院大力推进公立医院内部精细化管理,实现了信息化、系统化、全覆盖。推进制度管理,400多个活化的管理制度、100多个标准化作业程序、250多个临床路径,成为精细化管理的规程法则。把平衡计分卡、品管圈、丰田生产方式等现代管理工具应用到质量管理中,持续改进蔚然成风。先后获得东阳市长质量奖、金华市政府质量奖和浙江省卓越经营绩效奖。质量评价数据被浙江省卫健委质评办列为唯一质评参照。主办精细化管理学习班10多期,2000余人参加学习,东阳的精细化管理做法被广泛复制。四、是率先实行理事会管理体制的公立医院。1993年实行管理体制改革,在全国率先建立董事会(现改为理事会)为主体的医院治理结构。“三分开”的改革经验被吸收入2009年《中共中央国务院关于深化医药卫生体制改革的意见》中,成为现代医院管理制度的成熟案例,被《健康报》誉为“医疗领域的‘小岗村’”。以此为基础的理事会制度在北京、深圳等地陆续建立起来。东阳医药卫生综合改革成效显著,获得国务院2018年督查激励。五、是医共体建设的样板医院。浙江省第一批启动医共体建设,把6个市级医院和18家基层医疗机构组成一个医共体,实行“六统一”管理。承担医共体建设“总执行人”的任务,成功移植医院20多年改革和精细化管理经验,建立了标准化管理体系,执行照统一的管理制度,在经济管理、人才池、薪酬分配、质量管理、全科医生模块化培养等方面形成了富有特色的“东阳解法”,在学习强国、健康报等媒体陆续报道,并获得了省政府的激励表彰。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

曹璐璐 副主任医师

医生擅长 擅长糖尿病、糖尿病相关并发症、甲状腺疾病、骨质疏松、肾上腺疾病、肥胖症、垂体疾病的诊治。

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擅长: 医生擅长 擅长糖尿病、糖尿病相关并发症、甲状腺疾病、骨质疏松、肾上腺疾病、肥胖症、垂体疾病的诊治。
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李燕华 副主任医师

主要擅长:儿童创伤骨折的诊治与手术治疗、儿童先天性畸形的矫形、成人四肢创伤骨折与常见疾病

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戴美芬 副主任医师

神经内科副主任医师,神经病学硕士研究生毕业,曾赴杭州邵逸夫医院进修,擅长脑血管病、帕金森病、头痛头晕、癫痫等神经内科常见病诊治及神经危重病的诊治管理。

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张正良 副主任医师

擅长颈肩腰腿痛的治疗,对腰椎间盘突出症、颈椎病、老年骨质疏松性脊柱骨折的微创手术治疗有丰富的经验,对颈椎病、腰椎病、脊柱及四肢骨折的治疗有丰富经验。

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吴杰玲 副主任医师

擅长于颈腰肩背膝关节疼痛、带状疱疹性疼痛和三叉神经痛等慢性疼痛的诊治

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陈娟燕 主任医师

擅长常见脑血管病,头痛,头晕的诊治

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应旦红 主任医师

儿科相关疾病

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陈卫强 主任医师

呼吸科常见疾病诊治

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张美琰 主治医师

擅长神经免疫、脑血管病、癫痫、帕金森病等疾病的诊治

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任明安 主治医师

擅长骨关节创伤脊柱及骨内科疾病的诊治

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患友问诊

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2024-11-17 01:51:14

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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