盐城市第一人民医院创建于1948年，是一所集医疗、教学、科研、康复、急救为一体的国家三级甲等综合性医院。医院拥有先进的设备和设施，拥有近4000台件万元以上医疗设备，总额达8.3亿元。同时，医院拥有多所国内知名医院签订全面合作协议，设有多个院士工作站、专家工作室和院际合作诊疗中心，科室设置齐全，拥有34个临床科室、23个医技科室、103个护理单元和24个职能处室。医院拥有省级胸痛、卒中、创伤、孕产妇急危重症救治中心，以及全市的急救中心、临床检验中心、医学特检中心、糖尿病防治中心、心脏介入中心和微创中心等医学中心。此外，医院以教学工作为重点，拥有43名硕士生导师和11名医学院校教授、副教授。医院着力深化多院区管理运行平台的发展与改革，积极探索提升多院区管理运行效能的新的方法路径，在实践中不断加强多院区背景下的医院内涵建设。医院以“建设高水平区域医疗中心”为长期战略目标和发展愿景，秉承“生命所系，健康相托”的服务理念，用“严谨、博学、团结、奉献”的医院精神团结员工、引导员工，牢守“厚德修身，精术济世”的院训，服务于人民、造福于社会。盐城市第一人民医院致力于为人民群众提供安全有效、质优价廉的基本医疗服务，同时，医院也拥有丰富的临床经验和专业知识，可为雷特综合征患者提供专业的诊疗服务和健康教育，帮助患者及其家人更好地了解和预防该疾病。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。