滨海县中医院，始建于1959年，是一家集临床、科研、教学于一体的综合性二级中西医结合医院。医院在神经发育障碍类疾病，特别是雷特综合征的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专门的神经内科，配备了先进的医疗设备，如全身螺旋CT、彩超等，并拥有一支经验丰富的医疗团队，其中包括市级老中医及中、高级医疗骨干。滨海县中医院致力于为雷特综合征患者提供优质的医疗服务，通过中西医结合的方式，帮助患者改善症状，提高生活质量。医院还注重人才培养和科研创新，近年来在省级以上杂志发表论文100余篇，参加市级以上学术会议200多人次，为雷特综合征的治疗和研究做出了积极贡献。滨海县中医院将继续秉承“病人为中心”的服务理念，努力为滨海百万人民的健康，谱写更加灿烂、辉煌的篇章。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。