该医院始建于1949年,是一所集医疗、科研、教学、急救为一体的三级甲等综合性医院。作为西北大学附属铜川医院,该医院承担着全市紧急救治、援外、对口支援等公共卫生服务工作。医院拥有国家级胸痛中心、卒中中心,荣获多个荣誉称号,如“全国百姓放心示范医院”和“省级文明单位标兵”等。医院设有南、北两个院区,共开放床位1223张,拥有超过2800台以上万元医疗设备,总价值达6.5亿元。全院在岗职工2100余人,其中专业技术人员1886人。医院共设置77个科室,配备215名中层干部,科室涵盖临床、医技、门诊、党群和职能等多个领域。医院在智慧建设上取得了显著成就,已经上线了70个信息系统,实现了互联网智慧医院的目标。同时,作为全市新冠肺炎救治定点机构,医院积极加强疫情防控救治能力建设,确保了疫情防控、救治相关物资储备。在疾病预防措施方面,医院能够为患者提供全面的治疗和预防措施,包括疾病相关的健康教育和预防措施。医院在疾病治疗领域拥有丰富的经验和专业水平,为患者提供高质量的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。