北京中医药大学孙思邈医院(北京中医药大学第七临床医学院),作为铜川市人民政府和北京中医药大学共建的中医医院,致力于提供高质量的中医医疗服务。医院设有陕西省博士后创新实践基地,国医大师工作站等,拥有一流的医疗团队和先进的技术设备。在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面,医院拥有一流的专业团队,具备丰富的临床经验和精湛的医术,为患者提供个体化的治疗方案。近年来,医院在医疗、教学、科研等方面取得了显著成绩,荣获多项荣誉,成为铜川市乃至陕西省中医领域的佼佼者。北京中医药大学孙思邈医院,用心守护您的健康,为高苯丙氨酸血症患者提供最优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。