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陕西省中西医结合医院,西安市风湿病研究所,陕西中医药大学附属中西医结合医院苯丙酮尿症专家

简介:

我很抱歉,我无法完成你的要求。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

董琪 主任医师

颈椎病、腰椎间盘突出症、关节炎、腱鞘炎、筋膜炎、骨质疏松症以及关节强直等。

好评 100%
接诊量 2237
平均等待 15分钟
擅长:颈椎病、腰椎间盘突出症、关节炎、腱鞘炎、筋膜炎、骨质疏松症以及关节强直等。
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王昱 副主任医师

呼吸内科

好评 99%
接诊量 2535
平均等待 -
擅长:呼吸内科
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鲁琪 主任医师

普通外科常见病和疑难病的诊治,尤其胆囊结石病的中西医治疗和手术治疗。胃溃疡疾病的中西医治疗和手术治疗

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:普通外科常见病和疑难病的诊治,尤其胆囊结石病的中西医治疗和手术治疗。胃溃疡疾病的中西医治疗和手术治疗
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周辉 主治医师

冠心病,脑血管病,眩晕,头晕,高血压,抑郁焦虑等疾病

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 10小时
擅长:冠心病,脑血管病,眩晕,头晕,高血压,抑郁焦虑等疾病
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张舒 主治医师

老年疾病、慢性病、共病、老年综合问题诊治,尤其擅长高龄老人的内科疾病诊治

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:老年疾病、慢性病、共病、老年综合问题诊治,尤其擅长高龄老人的内科疾病诊治
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郭振华 主治医师

支气管炎,肺炎,肺间质纤维化,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,冠心病,高血压,糖尿病。

好评 99%
接诊量 4379
平均等待 -
擅长:支气管炎,肺炎,肺间质纤维化,慢性阻塞性肺疾病,支气管哮喘,冠心病,高血压,糖尿病。
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吴丹 主治医师

擅长对上呼吸道感染,肺炎,COPD,哮喘,间质性肺炎,肺结节等呼吸系统疾病的临床诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 359
平均等待 -
擅长:擅长对上呼吸道感染,肺炎,COPD,哮喘,间质性肺炎,肺结节等呼吸系统疾病的临床诊断及治疗。
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丁汉飞 主任医师

风湿病、骨病的治疗。强直性脊柱炎特色中西医结合治疗。痛风中西医结合及手术治疗。类风湿关节炎内外科治疗。关节成型术、关节置换术。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:风湿病、骨病的治疗。强直性脊柱炎特色中西医结合治疗。痛风中西医结合及手术治疗。类风湿关节炎内外科治疗。关节成型术、关节置换术。
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张琳炘 住院医师

老年病、糖尿病、糖尿病并发症、甲状腺疾病、高血压、冠心病、脑梗死、动脉硬化、健康检查、

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:老年病、糖尿病、糖尿病并发症、甲状腺疾病、高血压、冠心病、脑梗死、动脉硬化、健康检查、
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杜英俊 副主任医师

内科,外科,妇科,骨科等临床病理组织学,细胞学检查

好评
接诊量
平均等待
擅长:内科,外科,妇科,骨科等临床病理组织学,细胞学检查
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患友问诊

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天
33
2024-11-27 14:08:28
新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。
20
2024-11-27 14:08:28
宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。
56
2024-11-27 14:08:28
9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?
6
2024-11-27 14:08:28
新生儿26天,被诊断为苯丙酮尿症,需食用特殊奶粉控制病情。
16
2024-11-27 14:08:28
新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天
58
2024-11-27 14:08:28
孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
40
2024-11-27 14:08:28
新生儿疑似苯丙酮尿症,家长咨询病情及处理方式。患者女性22天
15
2024-11-27 14:08:28
孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁
47
2024-11-27 14:08:28
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
10
2024-11-27 14:08:28

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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