常州市儿童医院（南通大学附属常州儿童医院）成立于1996年，是一所集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的三级儿童医院。医院拥有近800名正式职工，其中包括300余名中高级职称专业人员，以及一批省市著名儿科专家和领军人才。医院共设有12个病区，年服务患儿总诊疗人次近70万，出院人次近3万，其中外埠病人占比达17%。医院拥有小儿内科学、小儿外科学、儿童保健学等三大学科重点发展，以及儿童脑认知神经科学、儿童心理行为发育、儿童遗传病分子诊疗、新生儿危重症防治等特色科研方向。此外，医院拥有儿童健康研究中心、儿科实验室、儿童健康促进中心、药物临床试验机构等四大科研平台，为学科/专科建设提供了强大支撑。 对于遗传基因突变导致的肌肉变性疾病，常州市儿童医院拥有小儿内科学为江苏省医学重点学科建设单位，儿童保健科为江苏省妇幼健康重点学科，新生儿科为省级临床重点专科，小儿心脏专科、小儿神经内科等8个科室为市级临床重点专科，具备较强的诊疗能力。医院在儿童危急重症病人的抢救上也具有较强的实力，成功抢救一例重症暴发性心肌炎患儿的事例更是创造了世界记录，抢救团队更获得了“中国好人”的荣誉称号。 作为现代化区域儿童医学中心，常州市儿童医院致力于为少年儿童的健康成长提供坚强的保障。医院秉承“一切为了儿童健康”的宗旨，以“崇医、明德、求是”的院训，不断努力提升管理科学、设施配套、技术精湛、服务优质，为患儿提供更好的诊疗服务。希望通过医院的努力，能够为患儿提供更好的治疗和护理，促进患儿的康复和健康成长。是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病，遗传因素是其发病的重要因素，肌肉，对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗，少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。