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遂宁市妇幼保健院胎儿膈疝专家

简介:

四川省遂宁市中医院创建于1952年,是集医疗、科研、教学、预防、康复、保健为一体的国家“三级甲等”现代化综合性中医医院。首批国家地市级重点中医院建设单位、国家中医药管理局首批治未病示范建设单位、国家中医药管理局重点中医专科协作组成员单位、国家卫建委“健康快车”白内障治疗中心、国家执业医师资格实践技能考试基地、国家中医住院医师规范化基地、四川省精品中医院建设单位、四川省十佳中医院、四川省重大疾病防治协作中心、四川省农村重大疾病定点治疗单位、西南医科大学教学医院、成都中医药大学和川北医学院临床教学实习基地、遂宁市中医类别全科医师培训基地、遂宁市中医类别人员实践技能培训基地。医院下辖三个院区--和平路院区(和平西路68号)、天峰街院区(天峰街73号)、步行街院区(育才东路20号)。编制床位1000张,开放病床1200张。医院设有43个特色专科专病门诊。27个临床科室:急诊科、心病科(心血管内科)、肺病科(呼吸内科)、脾胃肝病科(消化内科)、内分泌代谢病科(糖尿病科,含风湿病专业)、肿瘤科(含血液病专业)、脑病科(神经内科、神经外科)、外一科(肝胆、胃肠、胸外)、外二科(泌尿外科)、产科、妇科、儿科、骨一科(创伤、手足显微)、骨二科(脊柱关节)、针灸康复一科(和平路院区)、针灸康复二科(天峰街院区)、老年病科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、肛肠科、皮肤科、肾病科(肾内科)、重症医学科、麻醉科、治未病科、儿童保健科、妇女保健科、干部保健科、感染性疾病科(门诊)。9个医技科室:药学部(含药剂科、临床药学室、制剂室)、影像科、检验科、输血科、病理科、功能科、手术室、消毒供应室、营养科。医院有国家、省市中医重点专科11个,针灸科、妇产科为国家中医药管理局“十二五”重点专科建设单位,针灸科、妇产科、骨伤科、眼科、糖尿病科为省级中医重点专科,心病科、脑病科、脾胃病科为市级中医重点专科,肿瘤科、肺病科、重症医学科为市级中医重点专科建设单位。针灸科、内分泌科、脾胃病科获评2018中国中医医院最佳临床专科。医院现有在岗职工747人,其中教授、主任医(药)师24人,副教授、副主任医(药、护)师92人,主治医(药、护)师140人。享受国务院政府特殊津贴专家1人,全国名老中医药专家学术经验继承指导老师2人,全国、省名中医专家和学术继承人10人,国家级专委会委员7人,省、市级医学会常务理事、专委会副主任28人,其他各级专委会委员147人。省名中医7名,省卫生厅学术技术带头人后备人选1名,省中医药管理局学术技术带头人后备人选1名,省首批优秀中青年中医师1名,市学术技术带头人及后备人选4名,首届十大名中医4名,市名中医6名,硕士生导师8名。硕士研究生及以上学历55人。医院拥有德国西门子超导1.5T磁共振、德国西门子64排128层CT及大平板血管造影机、C形臂X光机、全自动化分析仪、彩色多普勒超声诊断仪、奥林巴斯电子胃镜及十二指肠镜、进口德尔格呼吸机及麻醉机、法国无创颅内压监测仪、心电监护除颤仪、骨质治疗仪、CPM机等大型治疗检查设备300余台(件)。手术室拥有5个层流手术间(100级1个、1000级2个、10000级2个)、1个负压手术间、6个普通手术间。医院在突出中医特色的同时,积极引进现代化医学技术。先后开展了颈椎前后路减压内固定术、心脏介入、肾上腺肿瘤切除术、膝关节置换术、断肢再植、脊柱显微通道技术、急性脑大动脉梗死支架取栓、心脏介入、海扶治疗子宫肌瘤和实体器官恶性肿瘤等新技术,提升了综合实力。医院近5年开展新技术100余项,其中10项填补了市内空白。开展科研项目20余项,获省(部)、市(厅)级科技进步奖4项。发表学术论文336篇,出版专著33部。医院始终坚持“视病人如亲人,待病人如客人”的服务理念,坚持“建名院、创名科、树名医”的精品战略,坚持具有中医特色的创新发展之路。膈疝(diaphragmatichernia,DH)是内疝的一种,系腹腔内或腹膜后脏器或组织通过横膈的先天性或获得性缺陷(如创伤裂口)进入胸腔内而形成膈疝。以食管裂孔疝最多见,其次为创伤性和先天性膈疝。其中先天性膈疝是一种较少见的疾病,常见为胸腹裂孔疝(Bochdalek疝)和胸骨旁疝(Morgagni疝),而膈肌中央部和心包部膈疝罕见。膈疝的症状常不典型,使迟发性膈疝得不到早期诊断,且疝入器官可发生绞窄甚至坏死,患病率和病死率均大大增加。,膈肌是分隔胸腹间的一层肌性与腱性结构相移行的薄弱组织。膈疝在临床上根据病因分为先天性膈疝和创伤性膈疝。前者是由于人体胚胎在第4~8周横膈发育时期的发育停钝造成横膈缺损所致,与基因、综合病征和染色体异常有关;后天获得的创伤性膈疝发病率约占胸腹部创伤的2.3%~4.5%,可因直接损伤(刀刺伤、枪弹伤、膈肌手术后)或间接暴力(爆震伤、挤压伤、坠伤)或胸腹腔内压力突然改变(自发性)损伤膈疝而破裂。,膈,膈疝的治疗视分类而有区别,成年人的食管裂孔滑疝,往往症状不重,无消化道梗阻症状,可以保守治疗,包括减肥、不饱食,睡觉宜头高位及右侧卧位;酌情使用抗酸/抑酸及保护胃黏膜药物。 先天性膈疝常因疝孔较大、疝内容物较多,原则上均应手术。但特别一提的是,婴幼儿膈疝尤其胸腹裂孔疝往往合并肺发育不良,年龄越小,病情越重,目前认为病死率的主要相关因素是肺发育不全及持续性肺动脉高压。因此,对于手术时机的选择亦从尽早急诊手术转为改善肺功能、降低肺动脉压力后择机手术。创伤性膈疝原则上是早期发现、早期诊断、尽早采取手术治疗。 膈疝的外科治疗原则为回纳疝囊,修补膈肌薄弱处。手术入路的选择取决于对胸腹腔脏器合并损伤情况和疝人物状态的评估。传统手术方式均采用探查切口口下膈疝松解、膈肌全层粗丝线褥式缝合,近年来随着VATS技术的应用、发展和成熟,不少学者都已经尝试将胸腔镜技术应用于膈疝的外科治疗中。术后给予患者具补益中气功效的药物补中益气汤,助其膈肌保障正常位置。,膈疝常误诊为膈下脓肿、肺癌、胸腔积液、肺隔离症、肺炎、胸部纵隔肿瘤、心包囊肿、肺部脂肪瘤等等,所以应警惕与这些胸部病变鉴别。,无,本病确诊依靠的检查是胸片,胸部X线结合食管吞钡及胸部CT等。临床可视具体情况选用一项或多项检查。胸部X线是诊断本病的关键,当膈疝内容物为消化道空腔脏器时,结合钡餐动态观察可有很高的确诊率;CT和MR有更高的敏感性、更好的组织分辨率,尤其对于创伤性膈疝诊断效果更佳。对病情危重、搬动困难的创伤性膈疝患者,床旁B超则是最简捷、有效、安全的检查。 此外,胸/腹腔镜是诊断膈破裂最准确、且最可靠的方法,其确诊率可达100%,并可同时对损伤的膈肌进行止血、血块清除及修复。,。

张毅 主任医师

擅长治疗感冒、哮喘、眩晕、胸痛、肺痨、消渴、痰饮、咳嗽、胃痛、腹泻等多种疑难杂病,在当地业界有较强影响力

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擅长:擅长治疗感冒、哮喘、眩晕、胸痛、肺痨、消渴、痰饮、咳嗽、胃痛、腹泻等多种疑难杂病,在当地业界有较强影响力
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胡雨涵 主治医师

善于治疗蛋白尿,血尿,急慢性肾炎,泌尿系感染,高尿酸血症、肾病综合征、慢性肾功能衰竭、IgA肾病、紫癜性肾炎、高血压肾病、糖尿病肾病、狼疮性肾病、痛风性肾病、肾结石、虚劳、腰痛、水肿等病症的中医、中西医结合治疗。熟练进行血液净化及内瘘、深静脉置管等操作。

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擅长:善于治疗蛋白尿,血尿,急慢性肾炎,泌尿系感染,高尿酸血症、肾病综合征、慢性肾功能衰竭、IgA肾病、紫癜性肾炎、高血压肾病、糖尿病肾病、狼疮性肾病、痛风性肾病、肾结石、虚劳、腰痛、水肿等病症的中医、中西医结合治疗。熟练进行血液净化及内瘘、深静脉置管等操作。
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张代碧 主任医师

妇产科常见病及多发病诊治,中西医结合治疗妇科炎症、月经病、带下病及围绝经期综合征,女性排尿异常,盆底相关等妇科疾病,妇科微创手术、如腹腔镜下卵巢囊肿剥除术、子宫肌瘤剥除术、子宫切除术、宫腔镜下子宫肌瘤切除术、宫腔粘连松解术、阴式手术等

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擅长:妇产科常见病及多发病诊治,中西医结合治疗妇科炎症、月经病、带下病及围绝经期综合征,女性排尿异常,盆底相关等妇科疾病,妇科微创手术、如腹腔镜下卵巢囊肿剥除术、子宫肌瘤剥除术、子宫切除术、宫腔镜下子宫肌瘤切除术、宫腔粘连松解术、阴式手术等
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蒲长宇 副主任医师

恶性肿瘤综合治疗(化疗,靶向,免疫,中医药等),开展各类肿瘤微创介入治疗技术二十余项,完成各级介入手术1500余台。

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擅长:恶性肿瘤综合治疗(化疗,靶向,免疫,中医药等),开展各类肿瘤微创介入治疗技术二十余项,完成各级介入手术1500余台。
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向玲 副主任医师

妇产科常见病,多发病的诊治及产科危急重症的急救,特别擅长妊娠期高血糖,妊娠期高血压疾病,妊娠期胆汁淤积综合症,复发性流产,前置胎盘,胎盘早剥,产褥感染等等

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平均等待 15分钟
擅长:妇产科常见病,多发病的诊治及产科危急重症的急救,特别擅长妊娠期高血糖,妊娠期高血压疾病,妊娠期胆汁淤积综合症,复发性流产,前置胎盘,胎盘早剥,产褥感染等等
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熊乙霓 主治医师

中西医恶性肿瘤肿瘤相关治疗,如肺癌、乳腺癌、前列腺癌等。同时擅长运用中医药调理慢性鼻炎、慢性胃炎等。

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擅长:中西医恶性肿瘤肿瘤相关治疗,如肺癌、乳腺癌、前列腺癌等。同时擅长运用中医药调理慢性鼻炎、慢性胃炎等。
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全德凤 主治医师

痔疮,肛裂,肛瘘,肛周脓肿,肛乳头肥大,藏毛窦,肛门瘙痒,肛周新生物,便秘,胃肠炎

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陈雪莲 主治医师

擅长良、恶性实体肿瘤海扶刀手术及血液病、实体肿瘤综合诊疗

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擅长:擅长良、恶性实体肿瘤海扶刀手术及血液病、实体肿瘤综合诊疗
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宋云 主治医师

肝胆、胰腺、胃肠、疝、甲状腺、乳腺等常见疾病及肿瘤的治疗。并对中西医结合治疗有较强经验。

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擅长:肝胆、胰腺、胃肠、疝、甲状腺、乳腺等常见疾病及肿瘤的治疗。并对中西医结合治疗有较强经验。
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向菊 主治医师

擅长孕前、孕期、生产及产后的管理,能处理各种妊娠并发症。擅长女性更年期管理,月经调节,宫颈病变、外阴白斑等的治疗,妇科肿瘤等常见病、多发病的诊治。

好评 99%
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擅长:擅长孕前、孕期、生产及产后的管理,能处理各种妊娠并发症。擅长女性更年期管理,月经调节,宫颈病变、外阴白斑等的治疗,妇科肿瘤等常见病、多发病的诊治。
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患友问诊

孕31周发现胎儿膈疝,肺头比是2.2,想了解治愈的概率和治疗方法。患者女性28岁
45
2024-11-05 21:38:32
小儿疝气两年,复发,吃荔枝核、小茴香、五味子、肉菘蓉会大便次数多,如何用中医治疗?
6
2024-11-05 21:38:32
72天婴儿,患有脐疝,询问关于脐疝贴的使用和婴儿不适感。了解婴儿原先腹股沟有突出情况,现肚脐突出,咨询是否和脐疝有关。患者女性3个月
49
2024-11-05 21:38:32
怀孕的患者担心疝气带会压到肚子,询问如何正确佩戴疝气带?
57
2024-11-05 21:38:32
30周孕妇得了疝气,担心对胎儿有影响,想知道如何处理和缓解症状。
67
2024-11-05 21:38:32
怀孕5周+2天,腹部出现可按压消失的凸起,疑似疝气,担心对胎儿有影响。患者女性33岁
56
2024-11-05 21:38:32
婴儿疑似患婴儿疝,观察疝环口变化,及时彩超确认病情。患者男性3个月
47
2024-11-05 21:38:32
怀孕13周,担心分娩时增加腹压会导致疝气脱出,影响胎儿,想知道如何预防和管理孕期疝气。患者女性30岁
44
2024-11-05 21:38:32
小孩子有疝气,想了解手术的适合年龄和注意事项,河北地区的医院情况如何?
67
2024-11-05 21:38:32
左侧腹股沟坠疼,疑似腹股沟疝气,咨询适合孕妇的产品。
7
2024-11-05 21:38:32

科普文章

#胎儿膈疝#先天性膈疝
13
 
   胎儿膈疝,是一种比较少见的胎儿出现缺陷,胎儿膈疝和脐膨出都是较为严重的胎儿畸形,其早期诊断具有重要的临床意义,那么胎儿膈疝能检查出来吗?
 
    胎儿膈疝是可以通过超声检查出来的,但是不能说所用的膈疝都能够通过超声检测出来。如产妇行超声检查高度怀疑胎儿存在膈疝,一般都会伴随孕妈妈的羊水过多,这种情况下不论年龄大小,都建议行羊水穿刺检查,行羊水检查可以检测出卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常值,行超声检查也可以看到胎儿存在胸、腹腔积液的情况。故如发现胎儿存在膈疝的孕妈妈,行产前诊断是必要的,因为胎儿先天性膈疝50%与染色体有关系,通常还会合并神经管畸形及心血管畸形,建议孕妈妈一旦发现胎儿膈疝,尽快进行产前诊断。胎儿膈疝发生的时间与其预后也息息相关,其发现的时间越早,其预后越差,对于孕26周以上者诊断的胎儿膈疝,其大多预后良好,但是仍需想小儿外科咨询新生儿出生后手术及预后情况。
 
    对于先天性膈疝的新生儿出生后多有明显的呼吸困难,患儿心界可向患侧移位,如膈疝较为严重,新生儿可窒息死亡,患儿需尽快行手术纠正治疗,随着科学技术的发展,先天性膈疝也可在宫内得以治疗,但是尽管在技术上可行,但是由于其早产发生率高,对母体损伤大,开放性手术治疗已经逐渐被淘汰。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

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