中南大学湘雅二医院桂林医院（桂林市第二人民医院）是一所拥有百年历史的国家三级甲等综合医院，位于风景秀丽的叠彩山脚下，紧邻漓江河畔。医院拥有国家级三级甲等综合医院评审资质，并与中南大学湘雅二医院等国内知名医院深度合作，积极开展国内外医疗合作。医院设有内、外、妇、儿、口腔、眼、耳鼻咽喉科等34个临床科室，12个医技科室和28个专科门诊，提供全面的医疗、预防、科研、教学、康复、急救等服务。在临床各种疑难杂症、重症救治方面，医院拥有较强的实力和广泛的知名度，重症医学科获得广西医疗卫生重点学科，眼科获得桂林市唯一眼科重点专科建设项目。此外，医院还注重加强国际医疗合作，持续保持与德国西海岸医院、日本加古川市民病院等国际知名医院的友好交流与合作。 就疾病雷特综合征而言，雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。患者表现为进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。中南大学湘雅二医院桂林医院拥有专业的医疗团队和先进的设备技术，能够提供全面的诊断和治疗服务，为患者提供专业的医疗护理和康复指导。同时，医院还积极开展相关疾病的健康教育和预防措施，致力于提高社会公众对神经发育相关疾病的认识，为疾病的早期预防和干预提供支持。 总之，中南大学湘雅二医院桂林医院以其雄厚的实力、专业的水平和贴心的服务，致力于为患者提供全方位的医疗服务，包括诊断、治疗、康复和预防，为患者和社会大众提供健康保障和医疗支持。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。