南石医院始建于1970年,是南阳地区现代化水平较高的国家三级甲等综合医院。医院设有总院和分院,拥有丰富的临床医技科室和国家、省级重点专科,并拥有先进的医疗设备,固定资产超过20亿元。南石医院重视特色专科建设,打造了烧伤整形美容中心、脑血管病诊疗中心、骨病中心、肿瘤中心、心血管中心、眼科中心、康复中心等七大品牌专科。同时,南石医院是国家卫生健康委脑卒中筛查与防治基地、国家级胸痛中心、住院医师规范化培训基地,具有丰富的科研经验和国际合作交流渠道。此外,南石医院通过与国际医疗集团的深度合作,实现了优质医疗资源共享,提供远程网络视频会诊服务。2015年12月,南石医院与香港康健国际医疗集团进行深度合作,从服务流程、医院管理、医疗技术上打通了与香港国际化医疗服务的连接。2021年6月份,医院新建外科楼正式投入使用,医院服务质量及能力大大提升。南石医院在医疗技术和服务质量上具有显著优势,致力于为患者提供高水平的医疗服务和关爱。对于常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症,南石医院拥有丰富的诊疗经验和先进的医疗设备,可以提供专业的治疗和健康教育,帮助患者及时了解疾病情况并采取预防措施。欢迎患者选择南石医院进行诊疗,我们将竭诚为您服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。