南阳市中心医院,成立于1949年,是全国500家大型综合性医院之一,是国家三级甲等医院。医院致力于各类疾病的诊疗,包括苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍。医院设有专门的新生儿科,配备先进的医疗设备和专业的医疗团队,为苯丙酮尿症等疾病的诊断与治疗提供有力保障。医院内设有18个科研机构,57个临床科室,36个门诊医技科室,拥有众多享受国务院特殊津贴专家、省管优秀专家等高层次人才。南阳市中心医院以先进的医疗技术、优质的医疗服务和优美的就医环境,为广大患者,尤其是苯丙酮尿症患者,提供全方位的健康保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。