深圳市儿童医院是一家集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的大型综合性儿童医院。我院在苯丙酮尿症（PKU）这一常见先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗领域具有显著的专业优势。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，配备先进的检测和治疗设备，能够准确诊断苯丙酮尿症，并采用个体化治疗方案，包括低苯丙氨酸饮食、药物治疗以及基因检测等，为患者提供全方位的诊疗服务。深圳市儿童医院致力于为苯丙酮尿症患者提供最优质的医疗服务，助力患儿健康成长。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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