南阳南石医院始建于1970年,是国家三级甲等综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的治疗团队。医院设有烧伤整形美容中心、脑血管病诊疗中心、骨病中心等七大品牌专科,其中烧伤整形美容中心在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验。医院配备先进的医疗设备,如PET-CT、ECMO等,能够为患者提供全方位的医疗服务。此外,南石医院还是国家卫生健康委脑卒中筛查与防治基地、国家级胸痛中心,承担国家科技部急性脑血管病治疗重大科研攻关项目重任,具备高苯丙氨酸血症等疾病的诊疗能力。与香港康健国际医疗集团、北京宣武医院等国内外知名医疗机构合作,共享优质医疗资源,为患者提供更优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。