桐柏县中心医院，桐柏县唯一的公立性综合医院，是集医疗、预防、教学、科研为一体的二级乙等医院。医院致力于各类疾病的诊疗，包括高苯丙氨酸血症等罕见病。医院设有专门的内分泌科，具备专业的医疗团队和先进的检测设备，如德国西门子64排128层螺旋CT等，能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。医院与南阳市医专一附院深度合作，共享优质医疗资源，为桐柏县及周边地区的高苯丙氨酸血症患者提供更优质、高效的医疗服务。桐柏县中心医院，您身边的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。