我院为我国知名的三级甲等综合医院,拥有一支专业的医疗团队和先进的诊疗设备。在苯丙氨酸羟化酶缺乏症(高苯丙氨酸血症)的诊疗领域,我院具有丰富的临床经验和卓越的治疗成果。医院内设有专门的氨基酸代谢病诊疗中心,配备有国际领先的检测设备和专业的治疗技术。我院专家团队对高苯丙氨酸血症的诊断、治疗及康复管理具有深入研究,通过个体化治疗方案,有效控制患者血苯丙氨酸水平,降低疾病风险。我院致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务,确保每一位高苯丙氨酸血症患者在我们的治疗下重获健康。欢迎广大患者前来我院就诊,我们将竭诚为您服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。