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海宁市人民医院重型地中海贫血专家

简介:

海宁市人民医院(浙江大学医学院附属第一医院海宁院区) [1]  始建于1943年,位于浙江省嘉兴市海宁市海洲街道珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

葛振 主治医师

四肢创伤,脊柱退行性病变,膝关节退行性病变,运动医学损伤的微创治疗。

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擅长:四肢创伤,脊柱退行性病变,膝关节退行性病变,运动医学损伤的微创治疗。
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钱铮 副主任医师

全科相关疾病

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接诊量 17
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擅长:全科相关疾病
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兰志诚 主治医师

各类鼻炎、鼻窦疾病、咽喉疾病诊治及相关微创手术,尤其擅长耳鸣、耳聋、周围性眩晕的诊治。

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擅长:各类鼻炎、鼻窦疾病、咽喉疾病诊治及相关微创手术,尤其擅长耳鸣、耳聋、周围性眩晕的诊治。
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唐建锋 副主任医师

内科相关疾病

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平均等待 -
擅长:内科相关疾病
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李生文 副主任医师

创伤,脊柱

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擅长:创伤,脊柱
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朱群威 副主任医师

脊柱四肢骨关节微创手术

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脊柱四肢骨关节微创手术
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余文明 副主任医师

内科相关疾病

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擅长:内科相关疾病
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王江平 主任医师

睡眠呼吸暂停综合征、肺部感染、慢性气道疾病(哮喘、COPD等)、胸膜疾病、肺部肿瘤、间质性肺病等常见呼吸系统疾病的诊治

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擅长:睡眠呼吸暂停综合征、肺部感染、慢性气道疾病(哮喘、COPD等)、胸膜疾病、肺部肿瘤、间质性肺病等常见呼吸系统疾病的诊治
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赵朋 主治医师

血尿,蛋白尿,浮肿,高血压,慢性肾炎肾病,肾病综合征,终末期肾病如何控制饮食,推迟透析时间。

好评 100%
接诊量 29
平均等待 -
擅长:血尿,蛋白尿,浮肿,高血压,慢性肾炎肾病,肾病综合征,终末期肾病如何控制饮食,推迟透析时间。
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2024-11-14 18:42:11
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2024-11-14 18:42:11
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