桐乡市第一人民医院创建于1942年,是一所集医疗、预防、保健、教学、科研为一体的国家三级乙等综合性医院。桐乡市“120”急救指挥中心、中心血库、健康咨询体检中心和桐乡市十大医疗质控组设于医院。医院曾先后获得“全国卫生系统先进集体”“省级文明单位”“省绿色医院”“嘉兴市十佳医院”“桐乡市科学技术先进集体”和“桐乡市绿化园林式单位”等荣誉称号。医院占地面积48亩,在编职工512人,卫生技术人员中,高级职称43名(正高11名、副高32名),中级职称215名,初级职称204名。设有47个诊疗科室,30个专科门诊,13个住院病区,开放床位420张。2006年,门诊人次50余万人次,出院病人14878人次,住院12.7万个床日,住院手术5000余例。医院拥有美国GE核磁共振仪、德国西门子全身螺旋CT、ZIMMER骨科骨钻动力系统、关节镜、脑外科开颅动力系统、STRORZ电视腹腔镜、鼻窦镜和手术动力系统、奥林巴斯电子胃镜、德国超声刀、前列腺气化电切镜、彩色B超仪、加拿大神经射频仪、太空实验室全套重症监护设备、PCR实验室、大型全自动生化分析仪、发光免疫系统、快速血球计数仪和血液成份离心机、瑞士金宝血透机、欧米达麻醉工作站、高压氧舱等设备二千多套,各工作区已全部实现电脑网络化管理。医院神经外科的大脑半球胶质瘤和大脑镰小脑幕脑膜瘤切除术;骨科的颈椎、腰椎手术、全髋全膝关节置换术、第1-2颈椎融合术、腰椎间盘突出摘除术、拇指甲瓣移植术、足部蒂血管蒂交叉皮瓣术;肿瘤胸外科的食道癌、肺癌根治术;普外科的肝叶切除术、胰、十二指肠切除术和电视腹腔镜技术;妇产科的阴式子宫切除、腹腔镜下的子宫切除、子宫肌瘤摘除、宫外孕术;心内科的永久性心脏起搏器安装;呼吸内科的肺功能测定、支气管镜技术;神经内科的中风治疗;内分泌科的糖尿病治疗;肾内科血液透析治疗尿毒症;儿科的新生儿急救;ICU的血液灌流术,CRRT;内镜室镜下治疗技术;眼科的超声乳化、人工晶体植入技术;疼痛治疗、高压氧治疗中心等技术项目在本市领先,部分项目已达到省内先进水平。医院把“以病人为中心,以质量为核心”作为办院宗旨,本着以人为本,诚信服务的理念,率先开通了绿色通道,设立了一站式服务中心,通过开展岗位创优创效、技术比武、礼仪示范服务等活动,为病人提供优质、温馨、便捷的人性化服务。医院注重人才梯队建设,以科技发展带动医疗技术水平的发展,重点发展特色学科、特色专科、特色技术,增强品牌效应,每年派出10多位中青年骨干到全国著名医院进修深造。医院承担各级医学院校的临床教学和乡镇医生进修培养工作。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。