在灯光的照耀下，一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人，事实上，他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然，但有些许的心疼，他，到底是怎么了？

 

他精神萎靡，表情痛苦，说实话，还能活多久，医生心里也是未知数。

 

但是在谈话的时候，却是下了病危通知书的。

 

一个男人和一个女人哭着问医生，就没有别的办法了吗？

 

医生并没有给他们准确的答复，只是说，我们会尽力的。

 

12岁之前，平安无事，12岁以后，病入膏肓，究竟是什么疾病，如此凶险？

 

医生说，很不幸，12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性，很多家长对这种疾病，都会感到陌生，医学上，肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内蓄积，虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期，但随着体内铜含量的逐渐增加，5-12岁之后儿童就会发病。

 

因为肝脏是进行铜代谢的主要器官，所以一旦大量的铜蓄积，就会直接损害肝脏，轻者会出现慢性活动性肝炎，重者则有可能出现肝硬化，急性或亚急性肝炎，甚至是爆发型肝炎。

 

也有一些患者出现神经系统的症状，比如程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进，肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，构音及书写困难等等。

 

因为属于基因突变所致疾病，所以到目前为止，尚没有一种特效的治疗方法，为了对抗铜沉积，患者往往需要终身服药。

 

遗憾的是，因为发现不及时，送到医院的时候，小毛已经出现了严重的爆发型肝炎，医生将其收进重症监护室，给予及全力抢救，但遗憾的是，抢救了十天，用了将近十万，小毛的病情却越来越差，甚至出现了腹腔积液，消化道出血等不良并发症。

 

最终，小毛的父母含泪签字放弃抢救，12岁，生命就此枯萎，怎能不让人扼腕叹息。

 

千万不要忽视肝豆状核变性，越早发现治疗效果越好，一般判断有无此病，最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白，正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L，如果低于200mg/L，则要警惕此病。

 

肝豆状核变性的孩子，在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环，呈环状，因此也被称为K-F环，这是此病的典型表现，更不能忽视。

 

 

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    肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，该病的发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90，在中国较多见。好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。由于也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

    正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。但是患该病的人，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状；铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失；铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环，与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。

【健康科普】小孩口吃的原因和解决方法?小孩口吃的原因和解决方法是一个复杂且值得深入探讨的话题，它不仅关乎孩子的语言表达，更影响着他们的心理健康和社交能力。

原因方面，小孩口吃的成因多种多样，涉及生理、心理、环境等多个层面。首先，遗传因素不容忽视。研究表明，口吃往往呈现家族聚集性，即口吃患者的家族中往往有口吃病史，这提示我们口吃可能与遗传基因有一定关联。然而，遗传因素并非唯一原因，它只是众多影响因素中的一个。

其次，语言发育的个体差异是导致口吃的另一个重要原因。每个孩子的语言发展速度都是不同的，有些孩子在语言发展过程中可能会遇到一些挑战，如语言环境不佳、模仿他人说话方式等，这些都可能导致他们出现语言节奏和流畅性的问题。此外，孩子在学习说话时，如果受到过多的批评、指责或打断，也可能导致他们产生心理压力，进而引发口吃现象。

心理因素同样是导致小孩口吃的重要原因。孩子在成长过程中，可能会因为各种原因产生紧张、焦虑、恐惧等情绪状态。这些情绪状态会干扰他们的思维过程，使他们在说话时难以集中注意力，从而导致口吃。特别是在面对陌生环境、人群或需要表达复杂思想时，孩子可能会因为心理压力而更加难以流畅地说话。

解决方法方面，针对小孩口吃问题，我们需要采取一系列综合性的措施来帮助孩子克服这一挑战。首先，要创造一个宽松、鼓励的语言环境。家长和教育者应该给予孩子足够的支持和鼓励，让他们感受到自己的努力和进步被认可和赞赏。同时，要避免在孩子说话时打断或纠正他们，以免增加他们的心理压力和焦虑感。

其次，可以通过专业的语言训练来帮助孩子提高语言流畅性。这些训练可以包括发音练习、节奏训练、口语表达技巧等。通过系统的训练，孩子可以逐渐掌握正确的发音方法和说话节奏，从而改善口吃现象。

此外，家长和教育者还可以尝试通过心理干预来减轻孩子的焦虑和恐惧情绪。这可以包括与孩子进行深入的沟通，了解他们的内心需求和感受;鼓励他们参加社交活动，增强自信心和社交能力;以及寻求专业心理咨询师的帮助，通过心理治疗来减轻孩子的心理负担。

【健康科普】小孩口吃的原因和解决方法?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：小孩口吃的原因和解决方法需要综合考虑多种因素，并采取针对性的措施来帮助孩子克服这一问题。通过创造一个宽松、鼓励的语言环境、进行专业的语言训练以及心理干预等措施，我们可以帮助孩子逐步改善口吃现象，提高他们的语言表达能力和社交能力。

棘手而头疼的再生障碍性贫血？

【健康科普】小孩老是尿床是什么原因?小孩老是尿床，即遗尿，可能涉及多个方面的原因。以下是对这些原因的详细归纳：

一、遗传因素

遗传因素在小儿遗尿中占据重要地位。研究表明，约有50%的遗尿症患儿的父母有遗尿症状，当父母双方都有遗尿症状时，患儿出现遗尿的几率可高达75%。这种遗传倾向可能由常染色体显性遗传造成。

二、生理发育因素

膀胱功能异常：包括膀胱过度活跃和逼尿肌不稳定。有些患遗尿症的小儿的膀胱容量较正常孩子小，导致他们更容易尿床。此外，输尿管异位开口、膀胱阴道瘘等解剖因素也可能导致遗尿。

神经内分泌因素：遗尿的孩子往往伴随有夜尿增多和抗利尿激素周期性紊乱。抗利尿激素分泌不足可能导致夜间尿量增多，从而增加遗尿的风险。

睡眠和觉醒功能发育迟缓：患儿睡眠期由于很难被唤醒，不仅比非遗尿同龄人睡得更深，也可能睡得更好，导致膀胱充盈的冲动不足以使患儿从睡眠中清醒，从而引发遗尿。

三、心理因素

心理因素也是导致小儿遗尿的重要原因之一。儿童在受到不良精神刺激时，如家庭变故、学习压力增大、受到恐吓或暴力等，容易出现精神紧张和情绪波动，从而影响排尿控制中枢，导致遗尿症的发生。心理障碍如抑郁、多动症等也可能伴随遗尿症状。

四、不良生活习惯

不良饮食习惯：晚餐过量饮水、摄入过多含水分的食物(如牛奶、巧克力、柑橘类水果等)会增加夜间尿量，而夜间睡眠过深又无法及时醒来排尿，从而导致遗尿。

排尿习惯训练不良：过早或过晚的排尿训练都可能影响儿童排尿习惯的形成。过早的排尿训练可能超出儿童的接受能力，导致排尿自控管理紊乱;而过晚的排尿训练则可能使儿童没有养成自己控制排尿的习惯。训练方法不当(如强制排尿、责骂责备等)也可能加重儿童的心理负担，导致遗尿症的发生。

五、疾病因素

虽然不常见，但某些疾病也可能导致小儿遗尿。这些疾病包括泌尿生殖器官的局部刺激(如包茎、包皮过长、外阴炎、先天性尿道畸形、尿路感染等)、脊柱裂、癫痫、糖尿病、尿崩症等全身疾病。此外，无症状性细菌尿和高钙尿也可能引起遗尿。

【健康科普】小孩老是尿床是什么原因?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：孩子老是尿床的原因可能涉及遗传、生理发育、心理、不良生活习惯以及疾病等多个方面。因此，在面对小孩遗尿问题时，家长应耐心观察和分析原因，并寻求专业医生的帮助和建议。

【健康科普】小孩总清嗓子怎么办?小孩总是清嗓子，可能是由多种原因导致的。以下是一些可能的原因及相应的处理建议：

一、生理及环境因素

嗓子干燥：空气干燥或孩子饮水量不足，可能导致嗓子干燥，从而引发清嗓子的行为。家长可以通过使用加湿器、让孩子多喝水、保持室内空气流通等方式来缓解症状。

不良习惯：如果小孩身边有人经常清嗓子，小孩可能会模仿，形成不良习惯。此时，家长应耐心引导，帮助孩子纠正这一习惯。

二、疾病因素

感冒或上呼吸道感染：感冒病毒或细菌可能导致喉咙痛和刺激，使孩子不自觉清嗓子。此时，应让孩子多休息，保持充足的水分摄入，必要时给予解热镇痛药物。若症状持续或加重，应及时就医。

慢性咽炎：慢性咽炎是指咽部黏膜慢性炎症，常表现为咽部不适、干咳、清嗓子等症状。家长应避免孩子接触刺激性气体和过敏原，保持室内空气湿润，同时注意孩子的饮食，避免辛辣、油腻食物，多摄入富含维生素的食物。

扁桃体炎：炎症的刺激会造成扁桃体充血、水肿，孩子可能会通过清嗓子来缓解不适感。此时，应在医生的指导下使用抗生素等药物进行治疗。

鼻炎或鼻窦炎：鼻腔或鼻窦的炎症可能导致分泌物增多，倒流至咽喉部，刺激孩子清嗓子。家长可以给孩子使用生理盐水冲洗鼻腔，或应用鼻喷激素、服用抗生素等药物进行治疗。

反流性食管炎：胃液及胃内容物反流至食管，可能刺激咽喉部，引起清嗓子的行为。此时，应在医生的指导下使用抗酸药、促胃肠动力药等药物进行治疗。

抽动症：抽动症是一种儿童和青少年常见的精神疾病，其典型症状包括发声性抽动和运动性抽动。老是清嗓子可能属于发声性抽动的一种表现。此时，家长应带孩子就医，进行心理治疗或药物治疗。

三、其他因素

过敏：过敏性鼻炎或咽炎也可能导致孩子清嗓子。此时，应查找并避免过敏原，如花粉、尘螨、宠物毛发等。抗过敏药物如抗组胺药可以缓解症状，但需在医生指导下使用。

异物刺激：如果孩子在吃饭时速度过快或大笑等，可能导致食物卡在喉咙里，引起不适和清嗓子的行为。此时，家长应带孩子就医，通过喉镜检查将异物取出。

【健康科普】小孩总清嗓子怎么办?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：小孩总是清嗓子的原因多种多样，家长应密切关注孩子的症状，找出病因，并在医生的指导下采取相应的治疗措施。同时，保持良好的生活习惯、避免接触过敏原、保持室内空气湿润、注意饮食调理等，都有助于预防和缓解孩子清嗓子的症状。

【健康科普】宝宝多动症的表现?宝宝多动症，也称为注意缺陷多动障碍(ADHD)，其表现通常包括注意力不集中、活动过度以及冲动行为。具体来说，患有多动症的宝宝可能会表现出难以长时间专注于某项任务，比如玩玩具或听故事时容易分心。此外，他们往往活动量大，即使在需要保持安静的环境中也难以安静下来，比如会不停地跑动、跳跃或攀爬。同时，这些宝宝还可能表现出冲动行为，难以控制自己的冲动，比如在没有思考清楚的情况下就做出决定或行动。家长如果发现宝宝有这些表现，应及时咨询专业医生进行评估和诊断。

宝宝多动症的成因是多种因素综合作用的结果，主要包括遗传因素、生物化学因素、环境因素、教育方式以及可能的脑损伤等。

遗传因素：多动症具有一定的家族聚集性。如果宝宝的父母或家族中有患有多动症的成员，那么宝宝患病的风险会相对较高。这是因为多动症可能与某些基因的变异或遗传特征有关。

生物化学因素：多动症的发生可能与大脑中神经递质的代谢和调控异常有关。特别是多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质，它们在调节人的注意力、情绪和行为方面起着重要作用。如果这些神经递质的分泌或功能出现异常，就可能导致多动症的发生。

环境因素：孕妇在怀孕期间暴露于有害物质，如烟草、酒精、药物、感染、缺氧、营养不良等，可能增加宝宝患多动症的风险。此外，宝宝出生后长期接触铅等有害物质，也可能对神经发育产生不良影响，从而引发多动症。

教育方式：不良的教育方式、家庭关系紧张、学校压力等，可能导致宝宝的心理负担加重，从而增加患多动症的风险。高压教育可能使宝宝感到焦虑和不安，进而表现出注意力不集中、多动和冲动等行为。

脑损伤：如果宝宝在出生后脑部受到损伤，可能影响神经发育，导致多动症的发生。这种情况较为少见，但如果存在脑损伤病史，应高度关注宝宝的行为表现。

【健康科普】宝宝多动症的表现?需要注意的是，每个宝宝的情况都是独特的，多动症的成因可能因个体差异而有所不同。因此，在治疗时需要针对具体原因进行综合干预。家长如果发现宝宝有多动症的表现，应及时就诊并寻求专业医生的建议。

【健康科普】性早熟是什么病?性早熟是指孩子在身体发育方面提前进入了青春期，这是一种内分泌异常引发的疾病。具体表现为孩子在年龄尚小的时候，就过早地出现了第二性征的发育，如女孩乳房发育、月经初潮提前，男孩睾丸和阴茎增大、声音变粗等。这种病症可能会影响孩子的身心健康，需要家长及时关注并寻求专业医生的帮助。

性早熟家长要怎么判断孩子的状况？

性早熟是一个需要家长密切关注的问题。要判断孩子是否出现性早熟，家长可以从以下几个方面进行观察：

首先，留意孩子的身体发育情况。如果发现孩子在短时间内身高突然增长迅速，或者乳房、睾丸等第二性征提前出现，这些都可能是性早熟的迹象。

其次，关注孩子的心理变化。性早熟的孩子可能会因为身体的变化而感到困惑、焦虑或自卑，家长需要与孩子进行良好的沟通，了解他们的内心感受。

【健康科普】性早熟是什么病?黑龙江附一儿童医院专家温馨提示：如果家长对孩子的发育情况有疑虑，或者发现孩子出现了其他异常症状，如月经提前来潮、体毛增多等，应及时带孩子去医院进行专业检查，以便准确判断是否存在性早熟的问题。