京东健康互联网医院
网站导航

中国科学院大学重庆医院,重庆市第三人民医院,重庆市中山医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

重庆某某医院是一家拥有丰富临床医技科室的综合性医院,拥有国家级临床重点专科过敏反应科、医学检验科等,以及重庆市级各类专科诊疗中心,致力于为患者提供全面、专业的医疗服务。医院拥有2000张编制床位和2540名职工,其中2245名为专业技术人员,包括一批高级职称、博士学历的医护人员。 在医学领域,医院具有丰富的科研实力和临床经验,拥有国家级博士后科研工作站、国家住院医师规范化培训基地等特色项目。此外,医院还设有多个市级研究所和研究室,致力于医疗科研和临床技术创新。 针对Leber遗传性视神经病变(LHON)等疾病,医院拥有专业的眼科近视防治项目和眼科专科护士培训基地,致力于提供最先进的治疗技术和个性化护理服务。同时,医院还注重对患者进行健康教育,帮助患者了解疾病特点和预防措施,为他们提供更全面的健康管理服务。 综上所述,重庆某某医院以其雄厚的实力和专业的医疗水平,成为患者信赖的首选医疗机构。我们将继续努力,为每一位患者提供高品质、个性化的医疗服务,致力于成为医疗领域的领军者。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

钟雪 主治医师

擅长类风湿关节炎,红斑狼疮,硬皮病,干燥综合征,强直性脊柱炎,银屑病关节炎,骨关节炎,痛风,结缔组织相关肺纤维化等风湿免疫性疾病的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 36
平均等待 -
擅长:擅长类风湿关节炎,红斑狼疮,硬皮病,干燥综合征,强直性脊柱炎,银屑病关节炎,骨关节炎,痛风,结缔组织相关肺纤维化等风湿免疫性疾病的诊断和治疗。
更多服务
马璟曦 主任医师

脑血管疾病,偏头痛,低颅压头痛,三叉神经痛,带状疱疹神经痛,帕金森病,头晕,眩晕,耳石症,失眠,睡眠障碍,痴呆,阿尔茨海默病,脑梗死,紧张型头痛,焦虑状态,脑炎,多发性硬化,脑小血管病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管疾病,偏头痛,低颅压头痛,三叉神经痛,带状疱疹神经痛,帕金森病,头晕,眩晕,耳石症,失眠,睡眠障碍,痴呆,阿尔茨海默病,脑梗死,紧张型头痛,焦虑状态,脑炎,多发性硬化,脑小血管病
更多服务
王红漫 主任医师

糖尿病及其并发症,复杂感染,各种合并症;难治性高血压,内分泌性高血压;甲状腺结节,甲状腺功能异常,甲状腺癌术后随访;各种代谢紊乱包括肥胖,高脂血症,高尿酸血症,痛风等;其他少见内分泌疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 466
平均等待 4小时
擅长:糖尿病及其并发症,复杂感染,各种合并症;难治性高血压,内分泌性高血压;甲状腺结节,甲状腺功能异常,甲状腺癌术后随访;各种代谢紊乱包括肥胖,高脂血症,高尿酸血症,痛风等;其他少见内分泌疾病的诊治。
更多服务
陈丹燕 副主任医师

糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变 糖尿病酮症酸中毒等糖尿病相关并发症,甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、骨质疏松、原发性醛固酮增多症、Cushing综合征和嗜铬细胞瘤等肾上腺疾病

好评 100%
接诊量 546
平均等待 15分钟
擅长:糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变 糖尿病酮症酸中毒等糖尿病相关并发症,甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、骨质疏松、原发性醛固酮增多症、Cushing综合征和嗜铬细胞瘤等肾上腺疾病
更多服务
孙后超 副主任医师

脑血管病的急救与预防,脑血管病的介入治疗、眩晕诊治、帕金森病的诊治,头痛,睡眠障碍,焦虑抑郁等心理障碍。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管病的急救与预防,脑血管病的介入治疗、眩晕诊治、帕金森病的诊治,头痛,睡眠障碍,焦虑抑郁等心理障碍。
更多服务
周志强 主任医师

头痛、失眠、脑供血不足、短暂性脑缺血发作、脑梗塞、脑栓塞、脑血栓、脑出血、癫痫、帕金森氏病、痴呆、脑萎缩、脑炎、脑膜炎、神经炎、面瘫、面肌痉挛、周围神经损伤、烟雾病、特发性震颤、脑源性晕厥、周期性瘫痪、植物神经紊乱、神经衰弱、抑郁症、焦虑症

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:头痛、失眠、脑供血不足、短暂性脑缺血发作、脑梗塞、脑栓塞、脑血栓、脑出血、癫痫、帕金森氏病、痴呆、脑萎缩、脑炎、脑膜炎、神经炎、面瘫、面肌痉挛、周围神经损伤、烟雾病、特发性震颤、脑源性晕厥、周期性瘫痪、植物神经紊乱、神经衰弱、抑郁症、焦虑症
更多服务
王成剑 副主任医师

内分泌代谢、糖尿病并发症

好评 -
接诊量 5
平均等待 -
擅长:内分泌代谢、糖尿病并发症
更多服务
罗春阳 主任医师

脑血管疾病,头痛,眩晕,癫痫,帕金森病,痴呆,脊髓疾病,脑炎的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管疾病,头痛,眩晕,癫痫,帕金森病,痴呆,脊髓疾病,脑炎的诊治
更多服务
唐茁月 主任医师

耳鼻喉头颈疾病:咽喉疾病、鼻部疾病、耳部疾病的放射影像学诊断;腹部疾病:肝脏疾病、胆囊疾病、胰腺疾病、脾脏疾病、肾脏疾病、前列腺疾病、子宫附件疾病的放射影像学诊断。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:耳鼻喉头颈疾病:咽喉疾病、鼻部疾病、耳部疾病的放射影像学诊断;腹部疾病:肝脏疾病、胆囊疾病、胰腺疾病、脾脏疾病、肾脏疾病、前列腺疾病、子宫附件疾病的放射影像学诊断。
更多服务
贾立峰 副主任医师

耳鼻喉科常见疾病的诊断治疗,头颈部肿瘤的综合治疗。

好评 100%
接诊量 38
平均等待 15分钟
擅长:耳鼻喉科常见疾病的诊断治疗,头颈部肿瘤的综合治疗。
更多服务

患友问诊

我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁
67
2024-11-15 13:48:20
我有Leber遗传性视神经病变,想知道是否有治疗方法,病情严重吗?患者女性11岁
33
2024-11-15 13:48:20
我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?
41
2024-11-15 13:48:20
视力模糊,疑似Leber遗传性视神经病变,想了解病情严重程度及治疗方法。患者男性33岁
49
2024-11-15 13:48:20
患者37岁,多饮多食、消瘦、乏力,空腹血糖高,家族有糖尿病史,基因检测发现线粒体DNA突变。患者男性15岁
12
2024-11-15 13:48:20
父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁
23
2024-11-15 13:48:20
青少年患者关于维生素辅助治疗Leber遗传性视神经病变的咨询。
3
2024-11-15 13:48:20
Leber遗传性视神经病变患者,询问视神经萎缩能否服用盐酸达泊西汀片。患者男性28岁
55
2024-11-15 13:48:20
我的儿子近一个月视力模糊下降,去济南检查后怀疑是Leber遗传性视神经病变,想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。
55
2024-11-15 13:48:20
我是31岁的男性,患有Leber遗传性视神经病变,想了解如何治疗和用药。
50
2024-11-15 13:48:20

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
手术是唯一办法,但风险太大...
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
14岁眼轴29mm眼底有病变了
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号