重庆某某医院是一家拥有丰富临床医技科室的综合性医院,拥有国家级临床重点专科过敏反应科、医学检验科等,以及重庆市级各类专科诊疗中心,致力于为患者提供全面、专业的医疗服务。医院拥有2000张编制床位和2540名职工,其中2245名为专业技术人员,包括一批高级职称、博士学历的医护人员。 在医学领域,医院具有丰富的科研实力和临床经验,拥有国家级博士后科研工作站、国家住院医师规范化培训基地等特色项目。此外,医院还设有多个市级研究所和研究室,致力于医疗科研和临床技术创新。 针对Leber遗传性视神经病变(LHON)等疾病,医院拥有专业的眼科近视防治项目和眼科专科护士培训基地,致力于提供最先进的治疗技术和个性化护理服务。同时,医院还注重对患者进行健康教育,帮助患者了解疾病特点和预防措施,为他们提供更全面的健康管理服务。 综上所述,重庆某某医院以其雄厚的实力和专业的医疗水平,成为患者信赖的首选医疗机构。我们将继续努力,为每一位患者提供高品质、个性化的医疗服务,致力于成为医疗领域的领军者。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。