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重庆中医药学院附属第一医院,重庆市第一中医院,重庆市第一人民医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

重庆市中医院,作为集医疗、教学、科研、公益四项中心职能于一体的三级甲等中医龙头医院,是国家中医疫病防治基地和国家中医药传承创新工程重点建设单位。医院在治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病方面具有丰富的临床经验和专业的治疗实力。医院设有国家临床重点专科皮肤科、针灸科等,并拥有众多国家级和省级中医药重点学科及专科,致力于为Leber遗传性视神经病变等疾病患者提供优质的诊疗服务。重庆市中医院,您的健康守护者,致力于为患者提供全方位的医疗服务。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

彭杰 副主任医师

擅长:阳痿 早泄 遗精 肾虚 慢性前列腺炎 不育症等男科杂病和男性功能疾病

好评 100%
接诊量 43
平均等待 -
擅长:擅长:阳痿 早泄 遗精 肾虚 慢性前列腺炎 不育症等男科杂病和男性功能疾病
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任飞强 主治医师

阳痿、早泄、前列腺炎、前列腺增生、不孕不育。

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 1小时
擅长:阳痿、早泄、前列腺炎、前列腺增生、不孕不育。
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杨兴智 副主任医师

阳痿,早泄,肾虚,遗精,滑精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频尿急尿不尽,阴囊潮湿,勃起不坚,肾阴虚、肾阳虚,肾虚壮阳,脾虚、气血不足、肝肾亏虚、气血不足、肾精亏虚、少精弱精,

好评 100%
接诊量 136
平均等待 15分钟
擅长:阳痿,早泄,肾虚,遗精,滑精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,勃起功能障碍,中途疲软,前列腺炎,尿频尿急尿不尽,阴囊潮湿,勃起不坚,肾阴虚、肾阳虚,肾虚壮阳,脾虚、气血不足、肝肾亏虚、气血不足、肾精亏虚、少精弱精,
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吴丽蓉 副主任医师

头痛、眩晕、脑血管疾病、帕金森病、癫痫、老年性痴呆、脊髓疾病、周围神经病以及中枢神经系统感染等神经内科常见病

好评 100%
接诊量 277
平均等待 15分钟
擅长:头痛、眩晕、脑血管疾病、帕金森病、癫痫、老年性痴呆、脊髓疾病、周围神经病以及中枢神经系统感染等神经内科常见病
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李陈渝 主任医师

擅长于中西医结合诊治中风、失眠、头痛、痴呆、癫痫、帕金森病,尤其对各类常见的睡眠障碍,如失眠、鼾症、睡眠呼吸暂停、昼夜节律异常、睡眠有关的运动障碍、不宁腿综合征和发作性睡病等有深入研究。主持市级以上科研课题4项,获国家专利2项,发表SCI及高质量核心期刊论文20余篇。

好评 100%
接诊量 516
平均等待 -
擅长:擅长于中西医结合诊治中风、失眠、头痛、痴呆、癫痫、帕金森病,尤其对各类常见的睡眠障碍,如失眠、鼾症、睡眠呼吸暂停、昼夜节律异常、睡眠有关的运动障碍、不宁腿综合征和发作性睡病等有深入研究。主持市级以上科研课题4项,获国家专利2项,发表SCI及高质量核心期刊论文20余篇。
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彭玮 副主任医师

擅长中西医结合治疗外周动静脉及淋巴系统疾病、外科疮疡、下肢动脉硬化闭塞症、血栓闭塞性脉管炎、下肢慢性溃疡、下肢深静脉血栓形成、血管炎、混合性结缔组织性血管病、丹毒、痛风等疾病。

好评 100%
接诊量 78
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合治疗外周动静脉及淋巴系统疾病、外科疮疡、下肢动脉硬化闭塞症、血栓闭塞性脉管炎、下肢慢性溃疡、下肢深静脉血栓形成、血管炎、混合性结缔组织性血管病、丹毒、痛风等疾病。
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夏敏 主任医师

不孕症 月经不调 多囊卵巢综合征 卵巢早衰,子宫内膜异位症 盆腔炎 复发性流产

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擅长:不孕症 月经不调 多囊卵巢综合征 卵巢早衰,子宫内膜异位症 盆腔炎 复发性流产
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赵玉华 主治医师

失眠多梦,打鼾,不安腿综合征

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接诊量 7
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擅长:失眠多梦,打鼾,不安腿综合征
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敖虹 主任医师

擅长治疗中风偏瘫、面瘫、颈椎病、腰椎病、风湿疼痛、头痛、眩晕、失眠、呆症、耳鸣耳聋、肩周炎、各种软组织损伤、减肥

好评 100%
接诊量 192
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擅长:擅长治疗中风偏瘫、面瘫、颈椎病、腰椎病、风湿疼痛、头痛、眩晕、失眠、呆症、耳鸣耳聋、肩周炎、各种软组织损伤、减肥
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刘承玄 副主任医师

擅长中西医结合治疗肾脏病、风湿免疫病(如免疫相关性肾病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征)、高血压病、冠心病、肾衰竭等。长期参与肾脏病科研项目,于核心期刊发表多篇论文。

好评 100%
接诊量 197
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合治疗肾脏病、风湿免疫病(如免疫相关性肾病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征)、高血压病、冠心病、肾衰竭等。长期参与肾脏病科研项目,于核心期刊发表多篇论文。
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患友问诊

我被诊断出患有Leber遗传性视神经病,基因突变是11778,服用艾地本芬无效,发病快一年,担心症状会继续恶化。请问有没有其他治疗方法和生活建议?
35
2024-11-15 14:06:46
患有遗传性视神经炎,想了解治疗方法。患者男性25岁
1
2024-11-15 14:06:46
我是31岁的男性,患有Leber遗传性视神经病变,想了解如何治疗和用药。
34
2024-11-15 14:06:46
患者37岁,多饮多食、消瘦、乏力,空腹血糖高,家族有糖尿病史,基因检测发现线粒体DNA突变。患者男性15岁
5
2024-11-15 14:06:46
22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?
41
2024-11-15 14:06:46
父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁
69
2024-11-15 14:06:46
基因报告显示OPA1基因变异,担心显性遗传性视神经萎缩导致失明,询问孩子检查和遗传问题。患者男性23岁
67
2024-11-15 14:06:46
青少年患者关于维生素辅助治疗Leber遗传性视神经病变的咨询。
37
2024-11-15 14:06:46
视力模糊,疑似Leber遗传性视神经病变,想了解病情严重程度及治疗方法。患者男性33岁
65
2024-11-15 14:06:46
利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
13
2024-11-15 14:06:46

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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手术是唯一办法,但风险太大...
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14岁眼轴29mm眼底有病变了
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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