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重庆三博长安医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

重庆三博长安医院成立于2014年,是一所集医疗、急救、科研、教学、预防为一体的现代化二级综合医院。作为三博脑科集团连锁医院和澳大利亚ICON集团技术合作医院,医院在Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。医院拥有强大的专家团队、先进的设施设备,年门诊量达20余万人次,手术4000余台次。重庆三博长安医院致力于为患者提供优质的医疗服务,是Leber遗传性视神经病变患者的信赖之选。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

唐海红 主治医师

待补充

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刘瑜 主治医师

擅长高血压、心肌缺血,心绞痛,心肌梗死,颈动脉斑块,高脂血症,动脉粥样硬化斑块,心慌,心律失常的预防、诊断和治疗,以及冠脉造影和支架植入术的诊疗咨询。

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擅长:擅长高血压、心肌缺血,心绞痛,心肌梗死,颈动脉斑块,高脂血症,动脉粥样硬化斑块,心慌,心律失常的预防、诊断和治疗,以及冠脉造影和支架植入术的诊疗咨询。
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刘菊 住院医师

妇科常见疾病的诊断及治疗

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姚善华 副主任医师

阴茎、尿道疾病,前列腺炎,前列腺增生,泌尿系结石及肿瘤等

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孙平 主治医师

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左文伟 副主任医师

肿瘤相关性疾病,特别擅长消化系统肿瘤、肺癌、乳腺癌、生殖系统恶性肿瘤的诊治。

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擅长:肿瘤相关性疾病,特别擅长消化系统肿瘤、肺癌、乳腺癌、生殖系统恶性肿瘤的诊治。
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黄敏 主治医师

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罗启佳 主治医师

神经外科主治医生,对神经外科常见病,多发病有丰富经验,对神经系统肿瘤也有足够理解。

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擅长:神经外科主治医生,对神经外科常见病,多发病有丰富经验,对神经系统肿瘤也有足够理解。
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秦涛 主治医师

对消化道溃疡、HP相关性胃炎、萎缩性胃炎、溃疡性结肠炎、急慢性胃肠炎、炎症性肠病、急慢性肝炎、肝硬化、消化道出血、胰腺炎等疾病的诊治有较高的水平。擅长急诊内镜下止血、食管静脉曲张破裂出血套扎术、食管狭窄支架置入术、球囊扩张术、胃底静脉曲张组织胶注射术、内痔套扎术、内痔硬化剂注射术、消化道异物取出术、胃肠道息肉腺瘤切除术等手术。

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擅长:对消化道溃疡、HP相关性胃炎、萎缩性胃炎、溃疡性结肠炎、急慢性胃肠炎、炎症性肠病、急慢性肝炎、肝硬化、消化道出血、胰腺炎等疾病的诊治有较高的水平。擅长急诊内镜下止血、食管静脉曲张破裂出血套扎术、食管狭窄支架置入术、球囊扩张术、胃底静脉曲张组织胶注射术、内痔套扎术、内痔硬化剂注射术、消化道异物取出术、胃肠道息肉腺瘤切除术等手术。
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邢恩康 主治医师

擅长乳腺癌、宫颈癌、肺癌、结直肠癌、头颈部良恶性肿瘤等常见肿瘤的放射治疗及内科治疗。

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患友问诊

父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁
32
2024-11-15 16:34:12
视力模糊,疑似Leber遗传性视神经病变,想了解病情严重程度及治疗方法。患者男性33岁
14
2024-11-15 16:34:12
我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁
60
2024-11-15 16:34:12
我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁
3
2024-11-15 16:34:12
我有Leber遗传性视神经病变,想知道是否有治疗方法,病情严重吗?患者女性11岁
10
2024-11-15 16:34:12
患有遗传性视神经炎,想了解治疗方法。患者男性25岁
67
2024-11-15 16:34:12
LEBER遗传性视神经病,咨询艾地苯醌片的使用问题。
23
2024-11-15 16:34:12
Leber遗传性视神经病变患者,询问视神经萎缩能否服用盐酸达泊西汀片。患者男性28岁
68
2024-11-15 16:34:12
我是31岁的男性,患有Leber遗传性视神经病变,想了解如何治疗和用药。
53
2024-11-15 16:34:12
患者患有Leber遗传性视神经病变,想了解维生素B12和甲钴胺的使用情况,已经尝试使用两个月但效果不佳。
15
2024-11-15 16:34:12

科普文章

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糖尿病周围神经病变可以治愈吗
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你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
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❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
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温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
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手术是唯一办法,但风险太大...
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14岁眼轴29mm眼底有病变了
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Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
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Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
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视神经疾病如何治疗效果好?
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视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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