黔南布依族苗族自治州人民医院位于贵州省黔南布依族苗族自治州州府都匀市文峰路9号，是一所集医疗、教学、科研、保健、康复、院前急救于一体的三级甲等综合医院。医院始建于1950年，经过70年的建设，现已发展为贵州南部地区龙头医院，拥有全州最齐全、最先进的各类进口、国产高精尖诊断、急救、治疗医疗设备两千多台套，总价值近3亿元人民币。医院设有37个临床科室、9个医技科室，编制床位1200张，开放床位数1280张。 医院拥有省级重点学科1个、州级重点专科5个，22个全州医疗质量控制中心，是贵州省“卫生部国际紧急救援中心网络医院”、“国家爱婴医院”等7个国家级基地（中心）之一。医院在治疗神经发育障碍类疾病方面积累了丰富的经验，为患者提供专业、综合的诊疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，医院拥有具备治疗该疾病所需的各类先进设备和专业医护团队，能够为患者提供全方位的诊疗服务。 医院始终秉持“大医精诚，医者仁心”的核心价值观，为患者提供优质服务和坚强保障。通过不断加强硬件设备建设、提升医疗水平，医院为全州人民健康和生命安全提供了坚实的支持。我们致力于通过健康教育和预防措施，帮助患者更好地了解疾病，提高疾病防范意识，促进社会健康发展。欢迎患者选择黔南布依族苗族自治州人民医院进行诊疗，我们将竭诚为您提供专业、贴心的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。