贵定县昌明镇中心卫生院始建于1955年，位于贵定县昌明镇文江村太阳庄124号，距县城36公里，是一所历史悠久、设施先进的现代化中心卫生院。作为贵州省骨科医院对口帮扶医院、贵定县医疗集团总院指导医院，我院始终致力于为群众提供优质医疗服务。 近年来，我院荣获“爱婴卫生院”、“全国群众满意卫生院”等荣誉称号，并于2019年通过“优质服务基层行”基本标准，2021年通过“优质服务基层行”推荐标准。新医院占地面积40亩，建筑面积9920平方米，于2022年4月15日全面投入使用，按二级综合医院规模打造，集基础医疗、预防、康复、公共卫生、计划生育技术服务等于一体。 我院拥有178余名在岗职工，其中副高级职称12人，中级职称14人，初级职称78人。全院床位150张，设有内科、儿科、外科、妇产科、中医科、急诊科、口腔科、五官科、影像科、检验科、体检科、公共卫生科、中药房、西药房、医务科、护理部、医保科等科室。此外，我院还拥有一流的诊疗设备，如CT、彩色B超诊断仪、计算机成像系统(CR)、超声骨密度检测仪、全自动生化分析仪等。 中医科是我院特色科室之一，能开展针灸治疗、电针、推拿按摩、拔罐疗法、放血疗法、灸法治疗、刮痧治疗、中药热奄包治疗、中药内服、外敷治疗等多种特色服务项目。针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病，我院设有相关科室，配备专业医生，为患者提供全方位的诊疗服务。 贵定县昌明镇中心卫生院始终秉承“以人为本、服务至上”的宗旨，竭诚为广大患者提供优质、高效、安全的医疗服务。欢迎广大患者前来就诊咨询。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。