淳安县第二人民医院(杭州师范大学附属医院淳安分院)建院于1937年,是一家二级乙等综合性医院。拥有全国模范职工之家、浙江省文明单位、浙江省绿色医院、浙江省平安医院等荣誉称号。担负着我县汾口、姜家、大市三个区域近12万人口的医疗、防保、急救、及教学任务。医院占地面积6900平方米,建筑面积28996.86平方米。2016年新建成的手术住院楼,占地面积2014平方米,与医技楼、门诊楼相连,形成一体。医院整体布局更为合理,现医院设有内一科、内二科、外科、骨科、妇产科、儿科、重症医学科、血透中心、急诊科等九个病区、11个医技科室及县120急救分中心汾口急救站(挂靠);设床位219张;总人数276人;专业技术人员220人。其中高级职称16人,中级职称63人。拥有西门子双排螺旋CT机、纤支镜、四维彩超、DR机、进口经鼻电子胃镜、电子肠镜、前列腺电切等一批先进医疗仪器设备。2011年起,与浙江大学医学院附属邵逸夫医院重症医学科建立技术协作关系:每月定期派出专家来院指导。2013年9月起,与杭州师范大学附属医院建立托管关系成立淳安分院:定期派出心内科、呼吸科、普外科、肛肠科、骨科、妇产科、儿科、特检科等专家每周四、五、六来院坐诊,参加查房及手术。2014年8月起,与温州医科大学眼视光医院(杭州院区)建立技术协作关系:每两周一次派医疗专家1-2名来院坐诊,时间为周五、周六两天,并定期在我院开展眼科手术。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。