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海南省农垦总医院,海南农垦总医院常染色体缺失综合征专家

简介:

海南医学院第二附属医院(海南医学院附属农垦总医院)。海南医学院第二附属医院(简称“海医二院”)始建于1952年,是一所集医疗、教学、科研、康复及预防保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院由主院区、东湖分院、乌石分院以及海南省公共卫生临床中心一院四址组成,占地面积843.7亩,主院区环境优美,树木葱郁,门诊和住院大厅宽敞整洁。医院编制床位2400张,现有职工3121名,拥有503名副高及以上专业技术职称人员、947名中级职称人员,1288名初级职称人员,其中博硕士研究生526人、本科生1845人。国务院特殊津贴专家3人、国家新世纪百千万人才工程1人、国家卫生部有突出贡献的中青年专家1人、海南省“515”人才工程8人、省优专家4人、高层次人才:B类1人、C类6人、D类61人、其它类314人。医院移植医学研究团队、心血管病外科治疗医学研究团队获批海南省“双百”人才团队。医院以“一部、两所、四院、四中心”发展战略,深入推进学科群打造,目前拥有3个国家级重点专科(重症医学科、胃肠外科、国家级心血管疾病临床医学研究中心分中心),3个国家级医学中心(国家感染性疾病临床研究中心分中心、国家热带病研究中心海南分中心和国家心血管疾病临床医学研究中心分中心),2个省级医学中心(海南省危重孕产妇救治中心、海南省危重新生儿救治中心),3个省级临床医学研究中心(海南省急危重症临床医学研究中心、海南省热带疾病临床医学研究中心、海南省泌尿系统疾病临床医学研究中心),2个院中院(海南省结核病医院、心血管病医院),2个研究所(移植医学研究所、肾脏病研究所),10个重点学科(感染性疾病科、器官移植科、消化内科、普通外科、肝胆外科、心血管内科、心脏大血管外科、热带病科、重症医学科和麻醉科),2个院士创新平台(于金明院士团队创新中心、樊代明院士团队创新中心)。医院拥有全球领先的磁共振引导直线加速器一台、PET/MR一台、3.0T/1.5T磁共振四台、超高端256排宝石CT及320排宽体探测器CT等CT共十一台、双板悬吊DSA及单板DSA共三台,ECMO四台以及高端心脏、四维超声等大型高新尖端医疗设备,单价五十万元以上设备三百余台;医院医疗特色鲜明,五大实体器官移植及其联合移植、心脏大血管疾病综合救治、急危重症抢救、神经系统疾病综合治疗、肿瘤高端诊断与治疗、热带病与耐多药结核病诊断与治疗、外科快速康复治疗以及突发公共卫生事件处置能力等方面均已达到海南省内领先、国内先进水平。医院承担海南医学院本科生、硕士研究生、博士研究生、留学生等各个层次人才培养工作;是国家首批住院医师规范化培训基地,国家全科医师规范化培训基地。医院党委全面加强党建工作,坚持以党建引领文化,以文化促进发展,全面落实党委把方向、管大局、做决策、保落实,统筹推进医院各项事业健康发展。海医二院人以执着的医志、高尚的医德、精湛的医术和严谨的学风书写了辉煌的历史。今天的海医二院人正在海南自贸港建设的新征程中,倡导“明德致知齐心济众”的核心理念,秉承“仁善博学务实拓新”的医院精神,践行“竭诚关怀温情呵护”的服务理念,紧紧围绕“创建国内知名并享誉东南亚的教学研究型医院”的愿景,不忘初心,砥砺前行。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

游咏 主任医师

神经内科脑血管病,头痛、眩晕,神经免疫性疾病,认知障碍,帕金森病与运动障碍等疾病的诊治

好评 100%
接诊量 41
平均等待 -
擅长:神经内科脑血管病,头痛、眩晕,神经免疫性疾病,认知障碍,帕金森病与运动障碍等疾病的诊治
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杜永国 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:待补充
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朱雨亭 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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李凡 副主任医师

胸部肿瘤、食管肿瘤、纵膈肿瘤等疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:胸部肿瘤、食管肿瘤、纵膈肿瘤等疾病
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吴映曼 主任医师

脑血管疾病,痴呆,帕金森病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管疾病,痴呆,帕金森病
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刘姝 主任医师

熟练掌握癫痫、睡眠障碍性疾病的诊治及心肺脑复苏、脑梗塞、脑出血、高血压病、严重颅内感染、头痛、头晕、多发性硬化、帕金森病、脱髓鞘病、运动障碍性疾病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:熟练掌握癫痫、睡眠障碍性疾病的诊治及心肺脑复苏、脑梗塞、脑出血、高血压病、严重颅内感染、头痛、头晕、多发性硬化、帕金森病、脱髓鞘病、运动障碍性疾病的诊治
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周贵忠 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:待补充
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游咏 主任医师

擅长脑血管病的发病机制和药物治疗的研究、痴呆及血管性认知功能障碍诊治及生物标志物研究、神经血管超声

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长脑血管病的发病机制和药物治疗的研究、痴呆及血管性认知功能障碍诊治及生物标志物研究、神经血管超声
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王运楷 副主任医师

骨科,脊柱外科

好评 100%
接诊量 25
平均等待 -
擅长:骨科,脊柱外科
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涂超梅 副主任医师

擅长各种内科常见疾病,尤其是心血管疾病如冠心病、高血压病、心力衰竭、心脏瓣膜病、心律失常(房性早搏、室性早搏、心动过速、心动过缓等等)、高脂血症、心肌炎、冠状动脉支架术前术后、冠状动脉搭桥术前术后等的诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:擅长各种内科常见疾病,尤其是心血管疾病如冠心病、高血压病、心力衰竭、心脏瓣膜病、心律失常(房性早搏、室性早搏、心动过速、心动过缓等等)、高脂血症、心肌炎、冠状动脉支架术前术后、冠状动脉搭桥术前术后等的诊断及治疗。
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患友问诊

患者因染色体变异及胎停问题寻求医疗咨询。已发现染色体变异和新发基因突变。寻求关于后续怀孕的建议和降低风险的方法。患者男性33岁
41
2024-10-18 10:36:43
患者稽留流产后出现发黄分泌物,咨询是否正常及是否需服用妇科益生菌。同时询问胚胎整条21染色体缺失原因及男女双方是否需要检测,以及下次如何避免。患者女性39岁
14
2024-10-18 10:36:43
孩子经常生病,检查结果显示22号染色体缺失,需要进一步的基因检查和诊断。患者男性5个月24天
19
2024-10-18 10:36:43
患者询问无创检查结果中性染色体偏少情况,想了解是否与供卵有关,并询问后续检查如羊水穿刺的风险及其他可选方法。患者女性27岁
49
2024-10-18 10:36:43
少精症,y染色体c缺失,准备做试管婴儿,用药咨询。患者男性31岁
55
2024-10-18 10:36:43
17周孕妇无创DNA检查发现21染色体微缺失,询问携带基因及对胎儿的影响。患者女性28岁
61
2024-10-18 10:36:43
患者因精子问题咨询医生,关注染色体缺失原因及非遗传性的治疗方法。患者男性30岁
67
2024-10-18 10:36:43
患者因肾阳不足症状咨询用药,并提及染色体缺失情况,寻求治疗建议。患者女性
22
2024-10-18 10:36:43
怀孕26周,发现染色体变异,寻求医生建议。患者女性38岁
50
2024-10-18 10:36:43
30岁男性,因Y染色体C区微缺失导致弱精问题,寻求调理方法。患者女性
17
2024-10-18 10:36:43

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
2

支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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