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海南省妇幼保健院,海南省儿童医院,海南省妇产科医院常染色体缺失综合征专家

简介:

海南省妇女儿童医学中心(海南省妇幼保健院,海南省儿童医院,海南省妇产科医院,以下简称“中心”)系海南省卫生健康委员会直属的、具有公共卫生性质的省级非营利性医疗保健机构,承担着海南省妇女儿童的医疗、保健、健康教育、培训、妇幼卫生信息、科研、教学等公共卫生职能和任务,是全省妇女儿童医疗保健业务的指导中心。中心原名广东省海南行政区妇幼保健院,创建于1978年10月,1988年4月随海南建省更名为海南省妇幼保健院。2018年5月海南省机构编制委员会批准在海南省妇幼保健院基础上组建海南省妇女儿童医学中心,新组建的海南省妇女儿童医学中心保留海南省妇幼保健院牌子,加挂海南省妇产科医院、海南省儿童医院牌子,奠定了“一中心三院”的发展格局。2019年5月,获批成为海南省首家三级甲等妇幼保健院。目前中心有两个院区。龙昆南路院区于1993年建成投入使用,占地8.9亩,开放床位212张,业务用房三万余平方米;长滨路院区于2018年8月全面运营,委托复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)管理,增名“复旦大学附属儿科医院海南分院”,占地54.09亩,编制床位500张,开放床位370张,业务用房近五万平方米;正在建设中的海南省妇幼保健院异地新建项目(暨海南省妇产科医院项目)毗邻海南省儿童医院院区西侧,占地83.06亩,总建筑面积近十万平方米,规划设置床位500张,预计于2023年6月投入使用。我中心是全省唯一的儿童专科医院、唯一的妇产科专科医院(公立),新生儿科、儿科、小儿外科、儿童康复科是海南省I级临床重点专科,儿科为海南省临床医学中心优势学科,小儿外科、妇产科为海南省临床医学中心培育学科。小儿内科连续5年(2016-2020年)获得复旦版《中国最佳专科声誉排行榜》华南区第5名,小儿外科连续三年(2018-2020年)获得提名,妇产科2019年获得提名。在2021届艾力彼医院管理研究中心“妇产医院全国50强”,名单中,我中心为我省唯一入选的妇产专科医院。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

麦伟虎 副主任医师

小儿眼科及成人眼科、近视眼的防控、斜弱视、霰粒肿、麦粒肿、青光眼、眼底病、眼眶病、眨眼频繁、角膜塑形镜的验配、激光治疗近视、鼻泪道阻塞、眼长包块、早产儿视网膜病变筛查及治疗、过敏性结膜炎。

好评 99%
接诊量 1.2万
平均等待 15分钟
擅长:小儿眼科及成人眼科、近视眼的防控、斜弱视、霰粒肿、麦粒肿、青光眼、眼底病、眼眶病、眨眼频繁、角膜塑形镜的验配、激光治疗近视、鼻泪道阻塞、眼长包块、早产儿视网膜病变筛查及治疗、过敏性结膜炎。
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陈阿阮 副主任医师

擅长儿新生儿、早产儿相关疾病诊治和指导喂养;儿童常见病的诊治。

好评 -
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平均等待 -
擅长:擅长儿新生儿、早产儿相关疾病诊治和指导喂养;儿童常见病的诊治。
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劳海红 主任医师

产后康复、盆底康复、心理咨询、更年期保健,妇科内分泌,孕产期保健,孕产期营养指导,

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:产后康复、盆底康复、心理咨询、更年期保健,妇科内分泌,孕产期保健,孕产期营养指导,
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董海英 主治医师

常见病多发病,对牛奶蛋白过敏有一定的研究

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:常见病多发病,对牛奶蛋白过敏有一定的研究
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吴冰玉 主治医师

儿科常见病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:儿科常见病
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符瑜静 住院医师

擅于中西医结合治疗儿童肺系过敏性疾病,如过敏性鼻炎,过敏性咳嗽,哮喘,特应性皮炎等等

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅于中西医结合治疗儿童肺系过敏性疾病,如过敏性鼻炎,过敏性咳嗽,哮喘,特应性皮炎等等
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李玲 主任医师

发育行为儿科

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:发育行为儿科
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胡少华 主治医师

待补充

好评 -
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平均等待 -
擅长:待补充
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黎小年 主治医师

呼吸,过敏性疾病,慢性咳嗽,哮喘,过敏性鼻炎,特应性皮炎,牛奶蛋白过敏等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸,过敏性疾病,慢性咳嗽,哮喘,过敏性鼻炎,特应性皮炎,牛奶蛋白过敏等
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林丽萍 主治医师

妇产科常见病,多发病。如孕期产检、孕期保健、产后康复,胎儿监护,子宫肌瘤、子宫内膜息肉,阴道炎等疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 369
平均等待 -
擅长:妇产科常见病,多发病。如孕期产检、孕期保健、产后康复,胎儿监护,子宫肌瘤、子宫内膜息肉,阴道炎等疾病的诊治。
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患友问诊

患者因少精弱精就诊,主诉染色体c区微缺失和精浆果糖值低。咨询是否精浆果糖低是导致少精弱精的另一原因,并询问是否意味着梗阻或炎症。患者男性34岁
4
2024-10-18 10:20:34
我做了NT检查,结果显示胎儿停止发育,医生说可能是胚胎发育不良导致的胎停,需要进行人工流产并检查胚胎的染色体。患者女性27岁
41
2024-10-18 10:20:34
少精症,y染色体c缺失,准备做试管婴儿,用药咨询。患者男性31岁
27
2024-10-18 10:20:34
17周孕妇无创DNA检查发现21染色体微缺失,询问携带基因及对胎儿的影响。患者女性28岁
21
2024-10-18 10:20:34
我在化验中发现自己有9号染色体臂间倒位,曾经怀孕四个月但流产了,担心这个变异会影响我的健康和生育能力。患者男性29岁
1
2024-10-18 10:20:34
患者询问孕早期做美甲是否会导致胎儿X染色体缺失一节,并补充无药物过敏史等基础信息。患者女性17岁
13
2024-10-18 10:20:34
患者咨询关于不良孕史和染色体微缺失的影响,包括胎停育和抗心磷脂抗体IGM弱阳性的关系。患者女性25岁
43
2024-10-18 10:20:34
精子活力不足,染色体检查显示Y染色体微缺失,精液液化慢。患者男性38岁
47
2024-10-18 10:20:34
妊娠晚期孕妇咨询关于染色体微缺失微重复综合征问题,涉及遗传风险及胎儿健康。患者女性41岁
29
2024-10-18 10:20:34
无精症患者,Y染色体C区缺失,咨询治疗方案。患者男性33岁
9
2024-10-18 10:20:34

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
2

支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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