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邢台市人民医院塞克尔综合征[Seckel综合征]专家

简介:

邢台市人民医院,始建于1945年,是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、康复为一体的综合性“三级甲等”医院,肩负着全市780万人民的医疗健康服务重任。医院内设有邢台市心血管病防治研究所、邢台市脑血管病防治研究所、邢台市肿瘤防治研究所等多家科研机构,致力于为患者提供全面、先进的医疗服务。 在邢台市人民医院,科室名称科室是专门针对常染色体隐性遗传性疾病的患者进行诊断与治疗的科室。该科室的医生团队拥有丰富的临床经验和专业的技术水平,能够为患者提供精准的诊疗方案。科室名称科室的医生数为{{query}},其中推荐专家名称为{{query}},他们凭借精湛的医术和良好的医德,赢得了广大患者的信赖。 科室名称科室针对常染色体隐性遗传性疾病,如对称性侏儒、老性、鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容、小头、弱智、出汗、髋关节脱位、足棒状、拇指缺乏、泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形等症状,为患者提供个性化的治疗方案。在科室名称科室的精心治疗下,许多患者重拾健康,生活质量得到了显著提高。 邢台市人民医院始终坚持以患者为中心,不断提升医疗服务水平。近年来,医院在学科建设、技术创新、人才培养等方面取得了显著成果,成为省内乃至全国知名的医疗品牌。医院设有临床科室77个,医技科室18个,其中国家级重点专科1个,省级重点专科及重点学科15个,市级重点学科12个。 在学科集群建设方面,医院重点发展肿瘤学科集群、心脑血管学科集群、儿科学科集群、妇产学科集群,促进了多学科综合发展,极大提升了医院的竞争力。此外,医院在多项医疗技术上处于省内领先水平,微创手术占比达到41%以上,三、四级手术占比达到71%以上。 邢台市人民医院秉承“提供优质健康服务,提升服务人群生活质量”的宗旨,以“患者至上、服务第一;诚信正直、厚德谦和;团队合作、包容共赢;爱岗敬业、激情奉献;忠诚事业、爱院如家;开拓进取、追求卓越”为核心价值观,为患者提供全方位的医疗保障。在新冠肺炎疫情防控过程中,我院积极响应党中央号召,圆满完成各项急难险重任务,赢得了社会各界的一致好评。 总之,邢台市人民医院是一所具有深厚底蕴和强大实力的综合性医院,科室名称科室作为医院的重要组成部分,将为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜病魔,重拾健康。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

谢长敏 副主任医师

超重/肥胖人群医学减重、肥胖儿童的体重管理、孕期哺乳期营养指导及体重管理,糖尿病人饮食管理及营养指导、肿瘤患者营养指导、肾脏病人饮食营养指导、危重症、脑血管病患者等胃管病人的饮食营养指导。

好评 99%
接诊量 1368
平均等待 30分钟
擅长:超重/肥胖人群医学减重、肥胖儿童的体重管理、孕期哺乳期营养指导及体重管理,糖尿病人饮食管理及营养指导、肿瘤患者营养指导、肾脏病人饮食营养指导、危重症、脑血管病患者等胃管病人的饮食营养指导。
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许峰 副主任医师

心理咨询,心理治疗,认知治疗.

好评 100%
接诊量 113
平均等待 15分钟
擅长:心理咨询,心理治疗,认知治疗.
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宁学聪 副主任医师

慢性咳嗽、肺炎、慢阻肺、哮喘、肺结节等呼吸系统常见病多发病,擅长呼吸危重症抢救及支气管镜诊疗技术。

好评 99%
接诊量 960
平均等待 2小时
擅长:慢性咳嗽、肺炎、慢阻肺、哮喘、肺结节等呼吸系统常见病多发病,擅长呼吸危重症抢救及支气管镜诊疗技术。
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韩宝娟 主任医师

胃肠病,胰胆疾病、炎症性肠病、急慢性腹泻、消化不良、功能性胃肠病、 心身疾病 心理咨询

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:胃肠病,胰胆疾病、炎症性肠病、急慢性腹泻、消化不良、功能性胃肠病、 心身疾病 心理咨询
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巩翠珂 副主任医师

从事呼吸专业十余年,对肺部感染,慢支肺气肿,发热,哮喘等常见病,以及呼吸危重症诊疗有较高造诣

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:从事呼吸专业十余年,对肺部感染,慢支肺气肿,发热,哮喘等常见病,以及呼吸危重症诊疗有较高造诣
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崔静 副主任医师

慢性扁桃体炎,小儿扁桃体肥大、腺样体肥大的低温等离子微创手术治疗,中耳炎、急慢性鼻-鼻窦炎、过敏性鼻炎、急性喉炎的诊治;从事本专业10余年,有丰富的临床经验。

好评 95%
接诊量 30
平均等待 2小时
擅长:慢性扁桃体炎,小儿扁桃体肥大、腺样体肥大的低温等离子微创手术治疗,中耳炎、急慢性鼻-鼻窦炎、过敏性鼻炎、急性喉炎的诊治;从事本专业10余年,有丰富的临床经验。
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康聚贤 副主任医师

神经肌肉病、癫痫、神经免疫及各类运动障碍

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经肌肉病、癫痫、神经免疫及各类运动障碍
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王秀锋 副主任医师

对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富。尤其擅长中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富。尤其擅长中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。
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王丽 副主任医师

乳腺良、恶性肿瘤诊断与内科及外科治疗,乳腺癌全程管理及个体化治疗。

好评 -
接诊量 21
平均等待 -
擅长:乳腺良、恶性肿瘤诊断与内科及外科治疗,乳腺癌全程管理及个体化治疗。
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郭治 副主任医师

肿瘤内科的综合治疗。

好评 -
接诊量 7
平均等待 -
擅长:肿瘤内科的综合治疗。
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患友问诊

胆结石,伴有肝纤维化,想了解治疗建议。患者男性42岁
57
2024-11-14 15:21:50
Sjögren综合征患者,出现口干和眼干症状,咨询治疗和用药。
33
2024-11-14 15:21:50
82岁老人患有Sjögren综合征,口干症状明显,想了解茴三硫片的用法和是否需要搭配其他药物?
9
2024-11-14 15:21:50
我妈去年买的茴三硫片是治疗眼、鼻干燥综合症的,怎么现在看这个药主治功能不一样了呢?她口眼鼻干燥综合症能否继续使用这个药?患者女性68岁
14
2024-11-14 15:21:50
八十多岁的患者患有结石,想了解茴三硫片的用法和注意事项。
38
2024-11-14 15:21:50
孩子有腿疼症状,间歇性,主要集中在膝盖和脚踝,之前已看骨科,考虑与Stickler综合征有关。患者男性10岁
21
2024-11-14 15:21:50
下肢肿胀疼痛,伴有红斑,疑似结节性红斑或Sjögren综合征。患者女性17岁
56
2024-11-14 15:21:50
视力下降多年,有白内障手术史,检查报告显示有玻璃体视网膜变性,考虑stickler综合征可能性。患者女性31岁
14
2024-11-14 15:21:50
我被诊断为Sjögren综合征,服用茴三硫片后出现腹泻、肛门分泌物瘙痒和尿液变黄等症状,想了解这些是否是正常副作用。
5
2024-11-14 15:21:50
眼干口疼,疑似Sjögren综合征,寻求治疗方法。
42
2024-11-14 15:21:50

科普文章

#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
14

一、治疗原则:

1、治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

 

2、药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

 

(1)药物治疗:

 

1)控制口、咽部、生殖器部的感染,有感染的病人进行抗感染治疗。

 

(2)口腔溃疡:

 

1)可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等,生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗 后加用抗生素软膏;眼结膜炎、角膜炎 可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

 

(3)非甾体类抗炎药:

 

1)常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布 依托考昔、美洛昔康 等,功效是消炎镇痛。

2)可用于关节炎 、发热、溃疡疼痛患者。

 
3)少数患者会出现恶心、呕吐、消化不良、头痛、耳鸣 等症状。

 

4)可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应,孕妇及哺乳期妇女禁用,服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

1))秋水仙碱:

 

a:可抑制中性粒细胞趋化,对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

 

2))沙利度胺:

 

a:抗炎、调节免疫、抑制血管生成,用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡,也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用, 以免引起胎儿畸形, 另外有引起神经轴索变性的副作用。

 

3))糖皮质激素:

 

a:主要包括泼尼松,甲泼尼龙。对控制急性症状有效,单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素,而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡 、满月脸、骨质疏松 多系统不良反应。

 

4))免疫抑制剂:

 

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素 等,此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

 

硫唑嘌呤:

 
1、可抑制口腔、眼部病变和关节炎, 但停药后容易复发。

甲氨蝶呤:

 

1、用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺:

 

1、适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水, 避免出血性膀胱炎的发生。

 

环孢素:

 

1、适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷:

 

1、适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂:

 

1、主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

2、用于脏器受累患者,如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物:

 

1、抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗:

 

1、对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者,医生会考虑进行手术治疗。

 

中医治疗:

 

1、该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。

前沿治疗:

 
1、新型生物制剂及小分子靶向药物如阿普斯特(磷酸二酯酶PDE4抑制剂)。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
34

一、查体:

 

1、口腔:

 

(1)口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡,直径大约2~3mm,溃疡一般为多发,表面可覆白膜,多为浅表溃疡。

 

2、外阴:

 

(1)女性常见于大、小阴唇,男性见于阴囊和阴茎,或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

 

3、皮肤:

 

(1)表面常有结节性红斑,常见于双下肢,呈对称性,硬币大小,有压痛。

 

二、实验室检查:

 

1、疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

 

2、某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体(AECA)对疾病诊断有一定提示意义。

 

3、结核菌素试验(PPD)约40%呈现强阳性。

 

三、影像学检查:

 

1、脑磁共振成像(MRI)可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

 

2、胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

 

3、肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

 

四、特殊检查:

 

1、针刺反应:主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应,可同时进行多部位试验,是本病目前唯一特异性较强的试验。

 

五、鉴别诊断:

1、系统性红斑狼疮:

(1)也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎 、血管炎 等症状,可通过抗核抗体谱等 特异性检查相鉴别。

 

2、单纯口腔溃疡:

 
(1)单纯的口腔溃疡一般较少反复发作,同白塞病可从生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变等表现进一步鉴别。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
13

一、该病是一种慢性系统性血管炎,目前病因尚不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关。

二、贝赫切特综合征(白塞病)确切病因至今不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关,也有人认为与自身免疫相关。

三、主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

四、全身多系统都可能被累及。

五、该病是慢性疾病,很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

六、典型症状:

1、口腔溃疡:

(1¥见于98% 以上的病人,且常为首发症状,表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡,2~3mm大,表面可覆盖白膜,大多为表浅溃疡,7~14天可自行消退,愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

2、外阴溃疡:

(1)与口腔溃疡形状相似,但出现次数少,数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内,男性患者多见于阴囊和阴茎处,也可以出现在肛周附近。

3、皮肤病变:

(1)结节性红斑,多见于膝盖以下,呈对称性,硬币大小,有压痛,分批出现,逐渐扩大,7~14天色泽转为暗红,可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮 样毛囊炎 、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

3、眼炎性病变:

(1)男性多于女性,尤其是年轻男性发病率高,多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎,反复发作可导致视力障碍甚至失明。

4、消化道症状:

(1)又称肠白塞,最常见右下腹痛,表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等,严重者出现肠穿孔、腹膜炎 等,甚至死亡。

5、神经系统症状:

(1)又称神经白塞,起病急,脑、脊髓的任何部位都可以受损,也可出现周围神经病变,受累部位不同表现不同。

6、心血管损害:

(1)主要损害大、中动静脉和心脏,可表现为动静脉狭窄、动脉瘤 静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

7、关节炎性病变:

(1)表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛,多为一过性,以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎

8、肺部症状:

(1)少见,患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

9、泌尿系统症状:

(1)罕见,主要表现为血尿、蛋白尿。

10、附睾炎性病变:

(1)较少见,表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

11、其他症状

(1)部分患者表现为低热。

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