常州市肿瘤医院，始建于1946年，是一所集医、教、研、防四维一体的三级甲等肿瘤专科医院。医院拥有16个病区，44个专业科室，重点学科、专科5个，涵盖呼吸内科、神经内科、肿瘤科等多个科室。医院在苯丙氨酸代谢疾病，如高苯丙氨酸血症的治疗上具有丰富的经验，拥有专业的医护团队和先进的设备。医院设有苯丙氨酸代谢疾病特色门诊，为患者提供精准诊疗。同时，医院还与国内外知名医疗机构合作，开展多学科诊疗，致力于为患者提供高质量、有温度的医疗服务，助力患者战胜疾病。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。