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常州市第四人民医院迪格奥尔格综合征[Di George综合征]专家

简介:

常州市肿瘤(第四人民)医院始建于1946年,历经77年砥砺发展,已成为一所集医、教、研、防四维一体的以肿瘤专科为特色的三级医院。医院位于新北区,占地126亩,建筑面积近10万平方米,共有16个病区,44个专业科室,开放床位668张,市级重点学科、专科5个。各临床科室设置齐全,有:呼吸内科、神经内科、心血管内科、肾内科、内分泌科、消化内科、神经外科、胸外科、骨科、泌尿外科、乳腺外科、胃肠外科、肝胆外科、肿瘤科、放疗科、介入科、产科、妇科、儿科、耳鼻喉科、口腔科、眼科、皮肤科、重症医学科、疼痛科、急诊医学科、手术室、中医科、血液净化中心等,并设置检验、放射、超声、病理等各类医技科室。现有职工1044人,其中卫技人员占职工总数的87.36%,具有中高级职称占专业技术人员的76.03%,硕博士研究生占医师人数的52.38%。2022年医院总诊疗64万余人次,门急诊62万余人次,出院3万人次。医院拥有大中型专业设备300余台,重点高新技术设备有国内首台东芝AquilionPRIM全功能能谱容积CT、西门子SOMATOMDefinitionAS128层高端螺旋CT、西门子MagnetomVerio-3.0T核磁共振系统、GE最新型分子功能显像设备InfiniaVC/Hawkey4SPET/CT、世界首台数字光导PET/CT、美国瓦里安直线加速器VarianClinacIX和模拟定位机Acuity、西门子ArtisZeegoⅡ平板DSA机等现代化诊疗设备。医院自2005年起,先后成为苏州大学和徐州医科大学、东南大学生物科学与医学工程学院等医学院校的教学医院、苏州大学附属肿瘤医院硕博士培养点,成立了苏大研究生工作站、常州市肿瘤研究所、南京市医科大学常州医学中心协作单位,被列为国家药物临床试验机构,市级肿瘤专科护士培训基地。十三五以来,医院柔性引进高端人才,先后成立“张国桢肺部微小结节诊疗中心常州分中心”“邵志敏团队常州市肿瘤医院工作站”“常州市孟河医派传承工作室”“傅小龙专家团队常州工作站”,积极推动肿瘤防治事业的发展。医院依托自身技术与资源优势,不断提升门诊服务能力,开设特色门诊、专科门诊、肿瘤筛查门诊。2015年,为满足高新区外籍人士的健康需求,医院开设了一站式的国际诊疗中心,为外籍人士提供诊疗服务。同时,医院与新北区各家医疗卫生服务机构形成区域型、紧密型、专科共建和对口帮扶等多种形式医联体。医院在提升整体服务水平的基础上进一步建立完善预约诊疗制度,加强智慧医疗、智慧管理、智慧服务建设,为患者带来便捷的就诊体验,提升医疗的质量和安全,实现医院管理精细化、多元化和科学化。医院先后荣获“常州市文明单位”“常州市先进基层党组织”“常州市五一劳动奖状”“江苏省模范职工之家”“全省厂务公开民主管理先进单位”等一系列荣誉称号。多年来,医院秉承“卓越、创新,仁医、慈爱”的院训,围绕“立足新北、面向全市、辐射周边,以肿瘤为特色、多学科协同发展的高品质三级医院”发展定位。努力将医院建设成为区域性(苏南地区)集医疗、教学、科研、预防、康复于一体的三级甲等肿瘤专科医院,为居民提供高质量、有温度的医疗服务。迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。,本征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。,胸腺,1.一般疗法 (1)加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染应注意隔离尽量减少与病原体的接触。 (3)避免接种疫苗对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。 2.抗感染疗法 抗感染疗法由于细胞免疫能力低下,机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择有效的抗病毒制剂进行治疗。 3.免疫替补疗法 免疫替补疗法主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。 (1)输注新鲜全血输血前需考虑到由组织配型差异引起严重GVHR的危险。 (2)转移因子系T淋巴细胞释放的一种淋巴因子可将正常人特异性免疫信息转移至T细胞,激活受者静止的淋巴细胞,从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用。 (3)胸腺素系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽类激素,不仅可诱导T细胞分化发育,而且增强成熟T细胞对抗原或其他刺激的反应,提高免疫功能调节免疫平衡。 (4)干扰素是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子可抑制病毒的增殖和促进自然杀伤细胞活化,故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力。 (5)白介素(白细胞介素-2)系由T辅助细胞产生的一种淋巴因子,可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖,增强NK细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力。 (6)骨髓移植通过同种异体骨髓移植给患者植入正常的造血干细胞,可重建正常的细胞和体液免疫功能,是先天性无胸腺或发育不全患者的理想疗法。 (7)胸腺移植胸腺小体分泌的胸腺素对T细胞的成熟具有重要作用,因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内,以促进T细胞的成熟,恢复细胞免疫功能。 (8)免疫淋巴细胞部分病例采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效。 4.对症疗法 补充葡萄糖酸钙可控制手足搐搦症。,其他原发性、继发性免疫缺陷病,无,1.免疫学检查 本病仅累及T细胞。细胞免疫功能很差,外周血淋巴细胞绝对计数<1.5×109/L,主要是T细胞数量显著减少,E花环细胞形成率<10%。T细胞功能试验呈“无反应”。外周血B细胞数增高,血清免疫球蛋白浓度正常。 2.其他辅助检查 患者X线检查无胸腺影。 3.组织病理检查 淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织,甲状旁腺也缺如或发育不全。外周淋巴组织中的浆细胞数量和分布正常。,。

陆洪俊 副主任医师

恶性肿瘤的个体化治疗和肺癌诊治,气管镜下诊断与治疗。

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擅长:恶性肿瘤的个体化治疗和肺癌诊治,气管镜下诊断与治疗。
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宋红蕾 主任医师

淋巴瘤、骨髓瘤、乳腺癌、肺癌、胃癌、肠癌等肿瘤治疗

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擅长:淋巴瘤、骨髓瘤、乳腺癌、肺癌、胃癌、肠癌等肿瘤治疗
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曹鹏飞 主治医师

本科及硕士专业为骨与关节方向,毕业后在大型省级三甲医院工作,目前博士在读,方向为慢性疼痛,先后多次在上海六院,北京三院,积水潭医院进修骨科技术,2020年在北京首都医科大学宣武医院进修骨科疼痛方向,20222年在南京鼓楼医院进修疼痛方向1年,尤其擅长疼痛诊治,颈肩腰腿痛,骨科常见病诊治,特别是四肢骨折手术治疗,脊柱关节损伤,椎间孔镜,髋膝关节置换等,软组织损伤,骨性关节炎,强直性脊柱炎,超声引导下慢性疼痛治疗,颈椎病,腰椎间盘突出症等保守和微创治疗

好评 100%
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擅长:本科及硕士专业为骨与关节方向,毕业后在大型省级三甲医院工作,目前博士在读,方向为慢性疼痛,先后多次在上海六院,北京三院,积水潭医院进修骨科技术,2020年在北京首都医科大学宣武医院进修骨科疼痛方向,20222年在南京鼓楼医院进修疼痛方向1年,尤其擅长疼痛诊治,颈肩腰腿痛,骨科常见病诊治,特别是四肢骨折手术治疗,脊柱关节损伤,椎间孔镜,髋膝关节置换等,软组织损伤,骨性关节炎,强直性脊柱炎,超声引导下慢性疼痛治疗,颈椎病,腰椎间盘突出症等保守和微创治疗
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王子杰 住院医师

善于胃肠恶性肿瘤,疝气,阑尾炎,肛门病等等诊治。

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擅长:善于胃肠恶性肿瘤,疝气,阑尾炎,肛门病等等诊治。
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朱琳 主治医师

减重 糖尿病饮食 肿瘤营养

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擅长:减重 糖尿病饮食 肿瘤营养
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凌扬 主任医师

肺癌、乳腺癌的精准、前沿诊疗以及新药临床研究

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擅长:肺癌、乳腺癌的精准、前沿诊疗以及新药临床研究
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患友问诊

孩子发育迟缓,面容特殊,22号染色体异常,询问病情及治疗建议。患者男性3岁
48
2024-11-13 17:18:25
孩子染色体检查结果为46,XY,22PS-,询问疾病影响及生活注意事项。患者男性26岁
45
2024-11-13 17:18:25
DiGeorge综合征宝宝喂养困难,免疫力低,身高体重不达标,辅食摄入少,易患支气管肺炎。
17
2024-11-13 17:18:25
孩子的基因报告显示22q11.21重复2.5mb,可能导致DiGeorge综合征,曾经出现过一次惊厥,右脑有脑梗死。请问这个情况严重吗?患者男性7个月5天
37
2024-11-13 17:18:25
孩子患有迪格尔格综合症,需胃管辅助进食,因疫情无法去上海,想购买胃管。患者女性4个月12天
37
2024-11-13 17:18:25
一岁三个月的孩子被诊断出迪格奥尔综合征,染色体22号长臂缺失2.52mb,能走路但还不会叫爸爸妈妈,家长担心孩子的语言发展和康复训练问题。
2
2024-11-13 17:18:25
2个月宝宝患有Digeorge综合征,需补钙,饮食上注意奶量充足,多晒太阳。
16
2024-11-13 17:18:25

科普文章

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了!想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!
1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。
2. 提升精力:休息充足,恢复活力。
3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。
4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。
5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

70%的网友调侃评论说自已已经被确诊为轻微智障,来看看你有没有中招。症状1:记忆能力差;症状2:交往能力差;症状3:感知能力差吗;症状4:注意能力差;症状5:语言能力差

#滑精病
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滑精是一种中医病症,指的是在无性交活动或无梦的情况下发生的遗精现象,下面从其症状表现、产生原因及相应的治疗和预防措施等方面进行介绍:
 
症状表现
 
• 滑精通常在夜间睡眠时发生,患者可能会在无梦的状态下突然出现精液流出的情况,严重时甚至在清醒状态下也会出现精液自动滑出的现象。
 
产生原因
 
• 生理因素:长期过度疲劳、身体虚弱、营养不良等,可能导致身体机能下降,从而引发滑精。此外,长期没有性生活或手淫等排精行为,也可能使精液在体内积聚过多,导致滑精。
 
• 心理因素:长期处于焦虑、紧张、抑郁等不良精神状态下,或者受到色情信息的过度刺激,容易导致大脑皮层持续处于兴奋状态,从而引发滑精。
 
• 疾病因素:患有包茎、包皮过长、尿道炎、前列腺炎等生殖系统疾病,或者患有神经衰弱、精囊炎等疾病,都可能导致滑精的发生。
 
治疗方法
 
• 中医治疗:中医一般会根据患者的具体症状和体质,进行辨证论治,常见的证型有肾虚不固、心肾不交等。针对肾虚不固型滑精,可采用金锁固精丸等补肾固精的方剂进行治疗;对于心肾不交型滑精,则可选用黄连阿胶汤等交通心肾的方剂进行调理。
 
• 西医治疗:西医主要针对引起滑精的原发疾病进行治疗。如因生殖系统炎症引起的滑精,会使用抗生素等药物进行抗炎治疗;对于神经衰弱等引起的滑精,则会采用调节神经功能的药物进行治疗。
 
预防措施
 
• 日常生活中,要注意合理安排作息时间,避免过度劳累,保证充足的睡眠。同时,要注意加强营养,多吃一些富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、蔬菜、水果等,以增强体质。
 
• 还应保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑,可通过适当的运动、听音乐、旅游等方式缓解压力,调节情绪。
 
• 此外,要注意避免过度接触色情信息,减少性刺激,同时要注意保持生殖器官的清洁卫生,预防生殖系统疾病的发生。
#鸡眼
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鸡眼是由于足部皮肤受到反复压迫和摩擦引起的,通常在脚底、脚趾上出现。长期的站立、行走、跑步等都可能引发鸡眼。
   
对于鸡眼的治疗,可以采用以下方法:
   
1. 药物治疗:可以使用鸡眼贴、水杨酸等药膏涂抹在鸡眼处,软化角质,逐渐消除鸡眼,具体使用详见说明书,但力量有限,试用一些轻度的鸡眼。
   
2. 物理治疗:可以采用激光、冷冻等物理治疗方法,快速消除鸡眼,笔者比较推荐。
   
3. 手术切除:对于较大的鸡眼或者药物治疗无效的情况,可以考虑手术切除。
   
为了预防鸡眼的发生,建议保持足部皮肤清洁干燥,避免长时间站立、行走或跑步等。同时,选择合适的鞋子,避免脚部受到过度的压迫和摩擦。
   
风险提示:对于孕妇、儿童、老年人等特殊人群,需要在医生的指导下进行治疗。如果鸡眼出现疼痛、红肿等症状加重或者长时间无法消除,建议及时就医。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了! 想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!

1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。

2. 提升精力:休息充足,恢复活力。

3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。

4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。

5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

什么是美容缝合?整形科医生的缝合都有什么小技巧呢?

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擅长:高血压、冠心病、心绞痛、心律失常、心脏神经官能症、心力衰竭等疾病。

偶尔也会分享一些非自己专业,但是可能大家比较感兴趣的科普小视频

如果需要针对你的病情进行分析,制定用药方案,解读报告单等等,可以随时与我联系。

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

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