娄底市第一人民医院（娄底经开区人民医院）是一所始建于1958年的国家三级综合医院，拥有深厚的医学人文积淀和雄厚的技术力量。医院设有全市首家国家级胸痛中心和远程心电会诊中心，是中国工程院院士宁光院士团队定点研究单位，中国创面修复专科建设培育单位，以及中国烧伤创疡娄底科技医疗中心等多个专科建设单位。医院拥有床位1200张，职工800余人，其中高级职称专家160余人，中级职称340余人，本科及研究生以上学历500余人。在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面，医院具有丰富的临床经验和先进的治疗技术，致力于提供安全、先进、人性化的高质量医疗服务。医院秉承“以病人为中心”的服务宗旨，不懈奋斗，为打造湘中名院、护航人民群众健康、建设“健康娄底”而努力。同时，医院也将健康教育和预防措施融入医疗服务中，为患者和社会提供全面的健康指导和帮助。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。