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梁山县人民医院染色体病专家

简介:

梁山县人民医院座落在驰名中外、风光秀丽的水泊梁山脚下,占地面积8万平方米,总建筑面积6.3万平方米,开放床位975张。医院始建于1949年,60载春华秋实,60载砥砺奋进,几代梁山县医院人始终牢记“全心全意为人民服务”的神圣职责,团结奋进,艰苦创业,今日医院已经发展成一所集医疗、教学、科研、急救、预防保健和康复于一体的综合性医院,担负着全县和邻县部分人民群众的医疗任务。作为梁山县城内唯一一家二级甲等综合医院,该院始终坚持“以患者为中心,以质量为核心”的管理理念,通过广大干部职工的不懈努力,医院先后获得“梁山县十佳文明服务窗口”、“市级文明单位”、“济宁市卫计系统先进集体”、“市院前急救五星级急救站”、“山东省百姓最信赖十佳医院”、“全省惠民医疗先进单位”、“全国诚信示范医院”等荣誉称号。医院重视人才队伍建设,现有在岗职工1260人,其中卫生专业技术人员1110人,高级职称77人,中级职称354人,硕士研究生31人。医院注重加强学科建设,拥有普外科、骨外科、妇科、心血管内科、神经内科、呼吸内科、儿科7个市级临床重点专科。这些市级临床重点专科为该县的技术优势学科,其中普外科开展的低位直肠癌保肛术、甲状腺近全切除术、大隐静脉缝扎加点状剥脱术、腹腔镜下胆总管切开取石术、腹腔镜下直肠癌根治术,骨科开展的先天性髋臼发育不良关节置换术、颈椎前后路手术、膝关节表面置换术、膝关节镜下交叉韧带重建术及股骨粗隆间骨折PFNA内固定术,妇科开展的腹腔镜下输卵管吻合术、宫腔镜下子宫粘膜下肌瘤切除术、张力性尿失禁矫治术,神经内科开展的脑梗塞静脉溶栓治疗,呼吸内科开展的无创呼吸机的使用、支气管肺泡灌洗、胸腔积液、气胸的微创介入治疗、慢性呼吸衰竭的诊疗,心内科开展的复杂性心律失常的诊疗、顽固性心力衰竭的诊疗、急性冠脉综合征的溶栓治疗,儿科开展的儿童喘息性疾病的诊疗、小儿腹泻病的诊疗、支原体感染的诊断及新生儿呼吸窘迫综合征的无创CPAP治疗,病理科开展的病理冰冻快速检查与诊断等相关诊疗技术,在全市同级医院中处于领先地位。医院始终坚持“求实、敬业、仁爱、奉献”的医院价值观,以“患者至上”为服务理念,积极筹资,进行基础设施建设和先进仪器设备配备,实行软件硬件双向发展。特别是新建外科病房楼的启用、旧病房楼和门诊楼的改造,极大的改善了就医环境,很大程度上缓解了看病难、住院难的问题,促进了该县医疗卫生事业的发展。近年来,医院投资9000余万元引进高科技设备仪器,如1.5T核磁共振、64排128层螺旋CT、GE乳腺机、直线加速器、西门子大平板数字胃肠、GMM1000毫安数字胃肠、意大利DR、GEE9彩色多普勒、飞利浦四维彩色多普勒(四维B超)、胃镜、肠镜、过敏源检测仪、超声多普勒胎儿监护仪、24小时动态心电记录系统、24小时血压监测系统等,以上设备是目前同级别医院检查设备中最为先进的。同时医院配备国内最先进的检验设备、治疗设备:全自动化发光仪、全自动血凝仪、五分类血球计数仪、自动生化分析仪、电动刨削机、射频消融一体机、美国进口腹腔镜、膝关节镜等系列内窥镜。各种先进仪器设备的配备,提高了检查检验结果的准确性和医疗技术水平,减轻了患者痛苦。医院是山东省千佛山医院的合作医院,济宁市第一人民医院的对口帮扶医院,也是济宁市第一人民医院的医联体医院。山东省千佛山医院定期派专家来该院义诊、技术指导,促进了该院技术的发展。同时,医院聘请了山东大学附属济南中心医院杨长征教授和11位济宁市第一人民医院的专家主任担任该院市级临床重点专科的“第一主任”,每周固定来院坐诊、查房、手术,指导疑难危重患者的救治,并参与科室管理,提高了该院的医疗技术水平和服务能力。医院始终坚持“以病人为中心、以质量为核心”的理念,积极改善门诊、住院就医环境,增设院内指示标识及导医,开展志愿者服务工作,门诊实行“三增一禁”服务,方便群众看病就医。在全县率先实施“先看病后付费”制度,同时不断降低药械价格,大力推行临床路径工作,开展贫困患者医疗救助、健康扶贫等工作,切实减轻群众看病就医负担。健全群众投诉机制,加强社会舆论监督,成立客服部、回访办等职能科室,在院内各醒目位置设立投诉意见箱,公布投诉举报电话,积极拓宽群众意见收集渠道,不断提升群众满意度。回首过去,昔日铸就的宏伟丰碑,已成为今日事业的坚固基石;放眼未来,驶入发展快车道的梁山县人民医院,致力于为最广大的患者提供优质医疗保健服务而不懈奋斗!是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

张玉灿 主治医师

秉承“一切为了病人“的服务宗旨,精益求精,优质服务患者。北京广州等多次多处专科进修学习,精于妇科常见多发病的诊治。2019年在我县率先开展妇科盆底康复亚专业及术后快速康复技术,使性交痛、粪尿失禁、子宫脱垂等盆底疾病达到非手术治愈率85%以上,成为妇科特色。可熟练开展妇科常规手术及盆底重建、子宫内膜异位、肿瘤根治手术等。缓解围绝经期症状,有效治疗急慢性盆腔疼痛等,提高患者生存质量。获得国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心颁发的电生理师资资格及盆底技术欧洲一级证书、BFE二级证书。

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擅长:秉承“一切为了病人“的服务宗旨,精益求精,优质服务患者。北京广州等多次多处专科进修学习,精于妇科常见多发病的诊治。2019年在我县率先开展妇科盆底康复亚专业及术后快速康复技术,使性交痛、粪尿失禁、子宫脱垂等盆底疾病达到非手术治愈率85%以上,成为妇科特色。可熟练开展妇科常规手术及盆底重建、子宫内膜异位、肿瘤根治手术等。缓解围绝经期症状,有效治疗急慢性盆腔疼痛等,提高患者生存质量。获得国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心颁发的电生理师资资格及盆底技术欧洲一级证书、BFE二级证书。
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科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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