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济宁市第四人民医院,济宁市传染病医院染色体病专家

简介:

济宁市公共卫生医疗中心(济宁市第四人民医院)前身为济宁市传染病医院,始建于1957年,老院区占地61亩,建筑面积2.6万平方米,新院区规划占地面积177亩,建筑面积15万平方米,编制床位900张,是集医疗、预防、保健、科研、教学为一体、服务于鲁西南地区的的一所现代化医院。医院是全国肝胆病防治技术示范基地、全国人工肝及血液净化技术示范中心、国家中医药管理局第三批中医药防治传染病临床基地建设单位、全国结核病医院联盟成员单位、北京亚太肝病诊疗技术联盟远程会诊基地、济宁医学院实践教学基地、济宁市‘十二五’中医药重点专科、济宁市肝病重点专科、济宁市传染病重点科,省内和省外医保异地结算定点医院。先后与北京大学、中国生物技术股份有限公司、成都生物制品研究所有限责任公司、北京地坛医院、北京佑安医院、上海公共卫生临床中心等国内知名高校、研究机构和医院建立长期协作,资源共享。医院拥有在职职工408人,其中,高级职称64人,硕士研究生18名、济宁名医3人。医院设有呼吸内科、消化内科、肾内科、外科、重症医学科、中西医结合科、传染科、肿瘤科、结核病科、妇产科等临床科室,年出院病人近万人次。医院坚持科技兴院、人才强院战略。先后开展了肝脏巨大肿瘤切除术、肿瘤射频消融和放射介入微创治疗、人工肝治疗、血液滤过吸附治疗、电子支气管镜胃镜诊疗、乙肝母婴传播阻断技术以及CT引导下经皮肺穿刺活检术等先进技术。医院自主研发10余种制剂和药物,深受患者好评。医院拥有1.5T核磁共振、64排螺旋CT、车载可移动CT诊断系统、2台体外膜肺(ECMO)、大型DSA设备、悬吊和移动DR、胸腔镜、支气管镜、胃肠镜、FibroScan肝硬化脂肪肝定量测定仪、人工肝、BD全自动细菌鉴定/药敏系统、美国赛沛GeneXpert分子诊断系统、罗氏cobasTaqMan病毒载量检测系统、贝克曼AU5800全自动生化分析仪、雅培全自动化学发光分析仪、全自动核酸提取仪等大型仪器设备,为临床诊疗提供了有力支撑。医院先后被授予集体二等功、“全省卫生行业文明单位”、“山东省消费者满意单位”、“省级花园式单位”、“市级文明单位”、“院务公开民主管理三星级单位”等荣誉称号。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

陈巧真 副主任医师

从事传染病诊疗20余年,特别是在乙肝,丙肝,肝硬化,手足口等传染病方面积累了丰富的经验,在乙肝母婴阻断方面经验更丰富。

好评 100%
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擅长:从事传染病诊疗20余年,特别是在乙肝,丙肝,肝硬化,手足口等传染病方面积累了丰富的经验,在乙肝母婴阻断方面经验更丰富。
更多服务

患友问诊

患者因试管移植手术后出现腹胀咨询医生。医生询问了症状及病史,了解到患者存在染色体问题,并建议其注意生活习惯和心态调整。患者女性27岁
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2024-11-13 13:45:10
患者女性25岁
3
2024-11-13 13:45:10
无创DNA检测提示性染色体高风险,医生建议进行羊水穿刺确诊。患者咨询无创plus检测的准确性及是否需要进一步做检查。患者女性28岁
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2024-11-13 13:45:10
患儿家长咨询关于胎儿心脏左心室强光点的问题,想了解这一检查结果的意义以及是否影响孩子的健康。患者女性28岁
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2024-11-13 13:45:10
胎儿心脏超声显示左心室强光斑,血糖餐后高,有胰岛素抵抗史。患者女性26岁
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2024-11-13 13:45:10
自然流产,需进行女方染色体核型、自身免疫、内分泌等检查及男方染色体核型和精液DNA碎片分析。患者女性32岁
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2024-11-13 13:45:10
宝宝单肾缺如,询问对胎儿影响及是否需要额外检查。患者女性35岁
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2024-11-13 13:45:10
骨髓检查显示骨髓增生异常综合征的可能,基因检测和染色体分析支持此诊断。患者女性61岁
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2024-11-13 13:45:10
儿童单侧肢体水肿咨询:患者因孩子单侧肢体水肿就诊,染色体存在问题。医生询问病史及症状后,考虑可能是肢体循环不好、局部过敏或先天血管发育畸形等原因导致。需要进一步观察和诊断。患者男性5岁
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2024-11-13 13:45:10
胚胎停育后染色体分析失败,想了解原因及备孕时需要检查的项目。患者女性29岁
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2024-11-13 13:45:10

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了!想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!
1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。
2. 提升精力:休息充足,恢复活力。
3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。
4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。
5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

70%的网友调侃评论说自已已经被确诊为轻微智障,来看看你有没有中招。症状1:记忆能力差;症状2:交往能力差;症状3:感知能力差吗;症状4:注意能力差;症状5:语言能力差

#滑精病
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滑精是一种中医病症,指的是在无性交活动或无梦的情况下发生的遗精现象,下面从其症状表现、产生原因及相应的治疗和预防措施等方面进行介绍:
 
症状表现
 
• 滑精通常在夜间睡眠时发生,患者可能会在无梦的状态下突然出现精液流出的情况,严重时甚至在清醒状态下也会出现精液自动滑出的现象。
 
产生原因
 
• 生理因素:长期过度疲劳、身体虚弱、营养不良等,可能导致身体机能下降,从而引发滑精。此外,长期没有性生活或手淫等排精行为,也可能使精液在体内积聚过多,导致滑精。
 
• 心理因素:长期处于焦虑、紧张、抑郁等不良精神状态下,或者受到色情信息的过度刺激,容易导致大脑皮层持续处于兴奋状态,从而引发滑精。
 
• 疾病因素:患有包茎、包皮过长、尿道炎、前列腺炎等生殖系统疾病,或者患有神经衰弱、精囊炎等疾病,都可能导致滑精的发生。
 
治疗方法
 
• 中医治疗:中医一般会根据患者的具体症状和体质,进行辨证论治,常见的证型有肾虚不固、心肾不交等。针对肾虚不固型滑精,可采用金锁固精丸等补肾固精的方剂进行治疗;对于心肾不交型滑精,则可选用黄连阿胶汤等交通心肾的方剂进行调理。
 
• 西医治疗:西医主要针对引起滑精的原发疾病进行治疗。如因生殖系统炎症引起的滑精,会使用抗生素等药物进行抗炎治疗;对于神经衰弱等引起的滑精,则会采用调节神经功能的药物进行治疗。
 
预防措施
 
• 日常生活中,要注意合理安排作息时间,避免过度劳累,保证充足的睡眠。同时,要注意加强营养,多吃一些富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、蔬菜、水果等,以增强体质。
 
• 还应保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑,可通过适当的运动、听音乐、旅游等方式缓解压力,调节情绪。
 
• 此外,要注意避免过度接触色情信息,减少性刺激,同时要注意保持生殖器官的清洁卫生,预防生殖系统疾病的发生。
#鸡眼
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鸡眼是由于足部皮肤受到反复压迫和摩擦引起的,通常在脚底、脚趾上出现。长期的站立、行走、跑步等都可能引发鸡眼。
   
对于鸡眼的治疗,可以采用以下方法:
   
1. 药物治疗:可以使用鸡眼贴、水杨酸等药膏涂抹在鸡眼处,软化角质,逐渐消除鸡眼,具体使用详见说明书,但力量有限,试用一些轻度的鸡眼。
   
2. 物理治疗:可以采用激光、冷冻等物理治疗方法,快速消除鸡眼,笔者比较推荐。
   
3. 手术切除:对于较大的鸡眼或者药物治疗无效的情况,可以考虑手术切除。
   
为了预防鸡眼的发生,建议保持足部皮肤清洁干燥,避免长时间站立、行走或跑步等。同时,选择合适的鞋子,避免脚部受到过度的压迫和摩擦。
   
风险提示:对于孕妇、儿童、老年人等特殊人群,需要在医生的指导下进行治疗。如果鸡眼出现疼痛、红肿等症状加重或者长时间无法消除,建议及时就医。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了! 想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!

1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。

2. 提升精力:休息充足,恢复活力。

3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。

4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。

5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

什么是美容缝合?整形科医生的缝合都有什么小技巧呢?

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