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济宁市任城区妇幼保健计划生育服务中心、济宁市任城区妇女儿童医院染色体病专家

简介:

济宁市任城区妇幼保健院(济宁市任城区妇幼保健计划生育服务中心、济宁市任城区妇女儿童医院)是政府举办的集保健、医疗、科研、康复预防、计划生育技术、托育综合服务和社区卫生服务为一体的济宁市首家妇幼健康服务机构。为全国首批“爱婴医院”,国家级流感监测哨点医院,国家、省两级妇幼保健协会副主任委员单位,山东省“儿童早期发展示范基地”“省级胎儿畸形筛查会诊医院”"省级计划生育药具管理示范站”“省级示范性托育服务机构”,全市中医药工作示范单位,全国、省、市、区四级三八红旗集体。为“中医日间病房”医保结算单位。妇产科、新生儿科、儿童保健康复中心、临床及产前产后保健科为市级重点专科,更年期保健为市级首批特色专科,孕产期保健为省级特色专科。多年来,任城区妇幼保健院在切实履行公共卫生职责的同时,积极倡导“儿童优先、母亲安全”道德观念,大力开展与妇女儿童健康密切相关的基本医疗服务,为政府决策提供依据、为基层提供技术支撑。结合工作实际、借助自身专业优势,在全国妇幼行业内率先走出了一条保健与临床相结合、中医与妇幼保健共融发展的成功之路,探索出“以临床重点专科为依托,做好女性全生命周期保健”“五位一体助残服务新模式”“医、教、康一体化托育综合服务”等多项创新成果;倡导“自然分娩”,以侧切率2%的出色成绩获得全国“推广产科管理服务新模式示范项目突出成绩奖”。帮扶内蒙古满洲里市“手拉手”项目受到国家级表彰。在国家妇幼保健机构“三大中心”学科体系建设基础上进行“大部制改革”,打破了困扰妇幼健康服务行业数十年的组织和业务管理瓶颈。牵头成立覆盖全国大多数省份的跨区域妇幼健康服务共同体(蝴蝶集团),精心打造“四个平台”,实现“四个共享”,为老百姓提供高效、优质、便捷的全生命、全周期妇幼健康服务!任城区妇幼保健院坚持以二十大精神为指导,积极推进“健康中国”战略,牢固树立“大卫生、大健康”理念,始终坚持走保健、临床、中医药三结合的特色品牌之路,不断加强标准化、信息化建设和规范化管理,持续提升医疗质量和服务水平,帮助妇女儿童最大限度提升生命质量和生存质量。凝心聚力,统筹资源,团结协作,奋力推进妇幼健康服务事业高质量发展。‍医院使命:社会责任,公益先行!妇幼健康,爱心永恒!医院精神:仁爱至善传承创新服务宗旨:一切为了妇女儿童健康四个一所:打造一所有相同价值观的妇幼保健院;打造一所像家庭一样有温度的妇幼保健院;打造一所标准化基础上科学管理的妇幼保健院;打造一所在行业内有一定影响力的妇幼保健院。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

吕利 主治医师

妇产科学常见病的诊断及治疗

好评 100%
接诊量 1821
平均等待 15分钟
擅长:妇产科学常见病的诊断及治疗
更多服务
王炜炜 主治医师

1.阴道炎、宫颈炎、子宫炎、输卵管炎、盆腔炎 老年萎缩性阴道炎、老年反复泌尿系感染 2.月经失调、异常子宫出血、多囊卵巢、卵巢早衰 3.不孕不育、人工授精、早孕保胎 4.更年期综合征:潮热出汗、多梦失眠、情绪障碍、骨质疏松等

好评 100%
接诊量 157
平均等待 -
擅长:1.阴道炎、宫颈炎、子宫炎、输卵管炎、盆腔炎 老年萎缩性阴道炎、老年反复泌尿系感染 2.月经失调、异常子宫出血、多囊卵巢、卵巢早衰 3.不孕不育、人工授精、早孕保胎 4.更年期综合征:潮热出汗、多梦失眠、情绪障碍、骨质疏松等
更多服务
曹虎 主治医师

从事妇产科工作10余年,擅长妇产科常见病,多发病的诊治,孕产期保健

好评 99%
接诊量 1273
平均等待 -
擅长:从事妇产科工作10余年,擅长妇产科常见病,多发病的诊治,孕产期保健
更多服务
宋曼 主治医师

妇产科,辅助生殖,不育不孕,精准保胎

好评 100%
接诊量 53
平均等待 -
擅长:妇产科,辅助生殖,不育不孕,精准保胎
更多服务

患友问诊

患者体质差,易上火、口腔溃疡和牙齿松动,怀疑有遗传病。母亲也有类似症状。咨询医生关于遗传病的可能性及治疗方法。患者男性23岁
10
2024-11-13 13:40:05
患者关于遗传疾病及孕前检查的咨询。患者女性26岁
4
2024-11-13 13:40:05
患者经历两次生化妊娠,咨询是否需要试管婴儿。医生指出生化妊娠原因多样,不一定与染色体有关。建议进一步查内分泌和免疫。丈夫需戒烟戒酒,服用提高精子质量的药物。患者女性29岁
61
2024-11-13 13:40:05
患者因胚胎送检结果异常咨询医生,想了解胎儿停育原因及应对措施。患者女性29岁
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2024-11-13 13:40:05
患者询问流产物胚胎检查结果是否正常,医生告知结果异常并解释原因。患者想了解如何进一步处理。患者女性34岁
9
2024-11-13 13:40:05
想了解胎儿性别决定因素。
10
2024-11-13 13:40:05
色盲患者想了解色盲的治疗方法和生活中需要注意的事项。
26
2024-11-13 13:40:05
备孕第一胎,想了解是否需要做基因检测和双子宫双宫颈的备孕前检查。患者女性34岁
16
2024-11-13 13:40:05
做了羊水穿刺,想了解染色体检查结果和XX、XY的意义。患者女性29岁
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2024-11-13 13:40:05
胎儿颈部透明层厚度异常,疑与染色体疾病有关,需进一步产前诊断。患者女性29岁
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2024-11-13 13:40:05

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了!想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!
1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。
2. 提升精力:休息充足,恢复活力。
3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。
4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。
5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

70%的网友调侃评论说自已已经被确诊为轻微智障,来看看你有没有中招。症状1:记忆能力差;症状2:交往能力差;症状3:感知能力差吗;症状4:注意能力差;症状5:语言能力差

#滑精病
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滑精是一种中医病症,指的是在无性交活动或无梦的情况下发生的遗精现象,下面从其症状表现、产生原因及相应的治疗和预防措施等方面进行介绍:
 
症状表现
 
• 滑精通常在夜间睡眠时发生,患者可能会在无梦的状态下突然出现精液流出的情况,严重时甚至在清醒状态下也会出现精液自动滑出的现象。
 
产生原因
 
• 生理因素:长期过度疲劳、身体虚弱、营养不良等,可能导致身体机能下降,从而引发滑精。此外,长期没有性生活或手淫等排精行为,也可能使精液在体内积聚过多,导致滑精。
 
• 心理因素:长期处于焦虑、紧张、抑郁等不良精神状态下,或者受到色情信息的过度刺激,容易导致大脑皮层持续处于兴奋状态,从而引发滑精。
 
• 疾病因素:患有包茎、包皮过长、尿道炎、前列腺炎等生殖系统疾病,或者患有神经衰弱、精囊炎等疾病,都可能导致滑精的发生。
 
治疗方法
 
• 中医治疗:中医一般会根据患者的具体症状和体质,进行辨证论治,常见的证型有肾虚不固、心肾不交等。针对肾虚不固型滑精,可采用金锁固精丸等补肾固精的方剂进行治疗;对于心肾不交型滑精,则可选用黄连阿胶汤等交通心肾的方剂进行调理。
 
• 西医治疗:西医主要针对引起滑精的原发疾病进行治疗。如因生殖系统炎症引起的滑精,会使用抗生素等药物进行抗炎治疗;对于神经衰弱等引起的滑精,则会采用调节神经功能的药物进行治疗。
 
预防措施
 
• 日常生活中,要注意合理安排作息时间,避免过度劳累,保证充足的睡眠。同时,要注意加强营养,多吃一些富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、蔬菜、水果等,以增强体质。
 
• 还应保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑,可通过适当的运动、听音乐、旅游等方式缓解压力,调节情绪。
 
• 此外,要注意避免过度接触色情信息,减少性刺激,同时要注意保持生殖器官的清洁卫生,预防生殖系统疾病的发生。
#鸡眼
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鸡眼是由于足部皮肤受到反复压迫和摩擦引起的,通常在脚底、脚趾上出现。长期的站立、行走、跑步等都可能引发鸡眼。
   
对于鸡眼的治疗,可以采用以下方法:
   
1. 药物治疗:可以使用鸡眼贴、水杨酸等药膏涂抹在鸡眼处,软化角质,逐渐消除鸡眼,具体使用详见说明书,但力量有限,试用一些轻度的鸡眼。
   
2. 物理治疗:可以采用激光、冷冻等物理治疗方法,快速消除鸡眼,笔者比较推荐。
   
3. 手术切除:对于较大的鸡眼或者药物治疗无效的情况,可以考虑手术切除。
   
为了预防鸡眼的发生,建议保持足部皮肤清洁干燥,避免长时间站立、行走或跑步等。同时,选择合适的鞋子,避免脚部受到过度的压迫和摩擦。
   
风险提示:对于孕妇、儿童、老年人等特殊人群,需要在医生的指导下进行治疗。如果鸡眼出现疼痛、红肿等症状加重或者长时间无法消除,建议及时就医。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了! 想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!

1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。

2. 提升精力:休息充足,恢复活力。

3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。

4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。

5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

什么是美容缝合?整形科医生的缝合都有什么小技巧呢?

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