京东健康互联网医院
网站导航

湖北文理学院附属谷城医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

谷城县人民医院,坐落于汉水之滨,是一所集医疗、教学、科研、保健、康复、预防于一体的国家三级综合公立医院。作为湖北省文明单位,医院致力于为患者提供优质医疗服务。医院设有29个病区,42个专科和一个国医堂,其中神经内科等18个专科被评为湖北省二级医院临床重点专科。特别在雷特综合征治疗领域,医院拥有丰富的临床经验,拥有一支专业的医疗团队,为患者提供全方位的诊疗服务。医院积极响应国家号召,不断引进先进医疗设备,提高医疗服务水平,为患者带来健康希望。谷城县人民医院,守护百姓安康,助力雷特综合征患者重拾生活信心。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

胡俊 主治医师

精神分裂症、情感性障碍、焦虑症、物质依赖、失眠症、神经衰弱、强迫症、恐惧症、癫痫性精神障碍、儿童多动症等等常见精神心理疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 2958
平均等待 -
擅长:精神分裂症、情感性障碍、焦虑症、物质依赖、失眠症、神经衰弱、强迫症、恐惧症、癫痫性精神障碍、儿童多动症等等常见精神心理疾病的诊治。
更多服务
张俊杰 主治医师

慢性萎缩性胃炎,胃息肉,胃溃疡,十二指肠溃疡,急慢性胰腺炎,慢性乙肝,脂肪肝,胃癌,消化道出血,肠结核,结核性腹膜炎,结肠癌,肝癌,贫血,便秘,慢性腹泻等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:慢性萎缩性胃炎,胃息肉,胃溃疡,十二指肠溃疡,急慢性胰腺炎,慢性乙肝,脂肪肝,胃癌,消化道出血,肠结核,结核性腹膜炎,结肠癌,肝癌,贫血,便秘,慢性腹泻等
更多服务
何振文 主治医师

肿瘤内科,常见实体(头颈部、消化道、乳腺、肺、尿路上皮、生殖系、肉瘤等)肿瘤及血液肿瘤的诊治,包括放化疗、抗肿瘤免疫治疗、分子靶向治疗等及并发症的处理,常见内科疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 2.1万
平均等待 15分钟
擅长:肿瘤内科,常见实体(头颈部、消化道、乳腺、肺、尿路上皮、生殖系、肉瘤等)肿瘤及血液肿瘤的诊治,包括放化疗、抗肿瘤免疫治疗、分子靶向治疗等及并发症的处理,常见内科疾病的诊治。
更多服务
代洪海 副主任医师

焦虑,抑郁,失眠,青少年情绪障碍,网瘾,记忆力不佳,老年期精神障碍的诊治。各种心理咨询与治疗。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:焦虑,抑郁,失眠,青少年情绪障碍,网瘾,记忆力不佳,老年期精神障碍的诊治。各种心理咨询与治疗。
更多服务
向可 主治医师

华中科技大学同济医学院硕士研究生,擅长肿瘤科内科,血液内科,肾内科相关疾病的诊治,糖尿病,高血压,痛风等慢性病防治也有一定见解。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:华中科技大学同济医学院硕士研究生,擅长肿瘤科内科,血液内科,肾内科相关疾病的诊治,糖尿病,高血压,痛风等慢性病防治也有一定见解。
更多服务
刘飞 主治医师

普外科,胃肠,肝胆,痔瘘等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:普外科,胃肠,肝胆,痔瘘等
更多服务
孙阳 主治医师

常见疼痛性疾病诊治:颈椎病,肩周炎,腰椎间盘突出,膝关节痛,髋关节痛,急慢性腰腿痛,头面部疼痛,带状疱疹性神经痛,三叉神经痛,网球肘,腕管综合征,癌性疼痛,肌筋膜炎,腱鞘炎,肋软骨炎,痛风,顽固性呃逆,过敏性鼻炎,睡眠障碍,麻醉咨询评估等

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:常见疼痛性疾病诊治:颈椎病,肩周炎,腰椎间盘突出,膝关节痛,髋关节痛,急慢性腰腿痛,头面部疼痛,带状疱疹性神经痛,三叉神经痛,网球肘,腕管综合征,癌性疼痛,肌筋膜炎,腱鞘炎,肋软骨炎,痛风,顽固性呃逆,过敏性鼻炎,睡眠障碍,麻醉咨询评估等
更多服务
朱文华 主治医师

内科疾病诊治

好评 100%
接诊量 33
平均等待 -
擅长:内科疾病诊治
更多服务
石惠 主治医师

头颈部恶性肿瘤、肺癌、食管癌、乳腺癌、胃贲门癌、肠癌、胰腺癌、妇科肿瘤、急慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤及内科常见病多发病(高血压、冠心病、糖尿病、慢阻肺等)的诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 1292
平均等待 -
擅长:头颈部恶性肿瘤、肺癌、食管癌、乳腺癌、胃贲门癌、肠癌、胰腺癌、妇科肿瘤、急慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤及内科常见病多发病(高血压、冠心病、糖尿病、慢阻肺等)的诊断及治疗。
更多服务
杨成 主治医师

颈肩腰腿痛,关节炎,卒中康复治疗

好评 100%
接诊量 52
平均等待 -
擅长:颈肩腰腿痛,关节炎,卒中康复治疗
更多服务

患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
28
2024-11-13 06:33:00
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
28
2024-11-13 06:33:00
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
68
2024-11-13 06:33:00
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
20
2024-11-13 06:33:00
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
45
2024-11-13 06:33:00
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
54
2024-11-13 06:33:00
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
2
2024-11-13 06:33:00
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
21
2024-11-13 06:33:00
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
49
2024-11-13 06:33:00
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
38
2024-11-13 06:33:00

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号