阜阳市妇女儿童医院（阜阳市妇产医院、阜阳市第六人民医院、阜阳师范大学附属第一医院）是一所集医、教、研、防、管为一体的国家三级甲等公立医院，以妇幼为特色。医院在苯丙氨酸代谢疾病领域具有显著的专业优势，特别是针对高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病，拥有强大的诊疗能力。医院配备有专业的临床科室和门诊医技科室，其中新生儿科为市临床重点专科，致力于为患者提供全面的高苯丙氨酸血症诊疗服务。此外，医院还与上海市儿童医院等省内外知名医院建立医联体，柔性引进长三角和北京地区知名专家，为患者提供更加专业、精准的医疗服务。阜阳市妇女儿童医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，为高苯丙氨酸血症患者带来健康福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。