临泉县人民医院，作为国家三级综合医院，致力于为广大患者提供全面、优质的医疗服务。医院设有完善的临床科室，其中神经内科、神经外科在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富经验。医院引进先进设备，开展多种治疗手段，如早期溶栓治疗急性脑梗塞、重度脑出血行大骨瓣开颅血肿清除去骨瓣减压脑膜减张修补术等，为高苯丙氨酸血症患者带来福音。在县委、县政府的领导下，医院将继续努力，不断提升医疗水平，为广大患者提供更加贴心、优质、高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。
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