安徽医科大学附属阜阳医院,作为一所集医疗、教学、科研于一体的省级公立三级综合医院,在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的氨基酸代谢病治疗中心,配备了先进的检测设备和专业的医疗团队,能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。医院积极参与高苯丙氨酸血症等疾病的临床研究,致力于推动疾病防治技术的创新与发展。在这里,患者可以享受到从预防、诊断到治疗的全方位服务,为患者的健康保驾护航。安徽医科大学附属阜阳医院,为高苯丙氨酸血症患者提供专业的医疗服务,助力患者重拾健康人生。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。