天台县人民医院,成立于1949年5月,是一所历史悠久、设备先进的综合性医院。医院内设有多个科室,其中,遗传性疾病科是医院的重点科室之一。该科室专注于治疗一种常染色体隐性遗传性疾病,这种疾病男女皆可累及,出生后即有症状。患者出生时体重较轻,生长缓慢,临床表现包括对称性侏儒、老性、明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容、小头等。此外,患者还容易出汗,可能存在髋关节脱位、足棒状、拇指缺乏等症状。泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形也是该疾病常见的并发症。 天台县人民医院遗传性疾病科的医生团队实力雄厚,目前科室医生数量为{{query}}名。在治疗此类疾病方面,科室拥有一批经验丰富的专家,其中,{{query}}专家更是深受患者信赖。该科室致力于为广大患者提供专业、精准的医疗服务,助力患者战胜病魔。 总之,天台县人民医院遗传性疾病科作为医院的重点科室,始终秉承“以人为本、患者至上”的服务理念,为患者提供全方位的诊疗服务。如有相关疾病需求,欢迎前来咨询和治疗。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。