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临海市第二人民医院医疗卫生服务共同体塞克尔综合征[Seckel综合征]专家

简介:

临海市第二人民医院始建于1952年,是一所集医疗、科研、预防、教学、保健、康复为一体的现代化二级甲等综合性医院。医院位于临海市滨海重镇杜桥,担负着50万人口的医疗急救任务。医院在治疗侏儒症等遗传性疾病方面具有显著优势,设有专门的侏儒症治疗中心。医院拥有先进设备,如GE螺旋CT机、CR放射成像系统等,可进行精细的诊断和治疗。医院在人工膝关节、髋关节置换术等方面具有丰富经验,为侏儒症患者提供全方位的医疗服务。医院秉承“以病人为中心”的理念,致力于为侏儒症患者提供优质、高效、安全、便捷的医疗服务。临海市第二人民医院,为侏儒症患者带来希望。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

俞桂芬 副主任医师

脑卒中的治疗,头痛的诊断及治疗

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接诊量 1
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擅长:脑卒中的治疗,头痛的诊断及治疗
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胡晓丽 主任医师

临床硕士,从事呼吸临床工作20余年,擅长呼吸系常见病及疑难疾病诊治,尤其擅长肺部感染、慢性气道疾病、肺部结节及肺部肿瘤等相关疾病,擅长呼吸介入及肺部肿瘤镜下治疗。

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擅长:临床硕士,从事呼吸临床工作20余年,擅长呼吸系常见病及疑难疾病诊治,尤其擅长肺部感染、慢性气道疾病、肺部结节及肺部肿瘤等相关疾病,擅长呼吸介入及肺部肿瘤镜下治疗。
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王灵通 主治医师

脑血管病,癫痫,头晕

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擅长:脑血管病,癫痫,头晕
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俞瞻林 住院医师

全科常见病多发病 院前急救

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擅长:全科常见病多发病 院前急救
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王金国 主治医师

小儿肺炎,小儿咳嗽发烧,小儿感冒。小儿支气管炎,小儿腹泻,过敏性紫癜。新生儿疾病,新生儿黄疸。新生儿肺炎,手足口病,川崎病。小儿胃炎,婴幼儿保健。小儿肠炎,小儿消化不良。小儿呼吸,小儿肺炎支原体肺炎。

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擅长:小儿肺炎,小儿咳嗽发烧,小儿感冒。小儿支气管炎,小儿腹泻,过敏性紫癜。新生儿疾病,新生儿黄疸。新生儿肺炎,手足口病,川崎病。小儿胃炎,婴幼儿保健。小儿肠炎,小儿消化不良。小儿呼吸,小儿肺炎支原体肺炎。
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患友问诊

82岁老人患有Sjögren综合征,口干症状明显,想了解茴三硫片的用法和是否需要搭配其他药物?
1
2024-11-28 06:57:40
我妈去年买的茴三硫片是治疗眼、鼻干燥综合症的,怎么现在看这个药主治功能不一样了呢?她口眼鼻干燥综合症能否继续使用这个药?患者女性68岁
66
2024-11-28 06:57:40
患者咨询特殊药物使用及干燥症治疗问题,药物使用需医生评估,安全用药至关重要。
65
2024-11-28 06:57:40
下肢肿胀疼痛,伴有红斑,疑似结节性红斑或Sjögren综合征。患者女性17岁
35
2024-11-28 06:57:40
视力下降多年,有白内障手术史,检查报告显示有玻璃体视网膜变性,考虑stickler综合征可能性。患者女性31岁
44
2024-11-28 06:57:40
眼干口疼,疑似Sjögren综合征,寻求治疗方法。
36
2024-11-28 06:57:40
我的孩子有高度近视的症状,想了解是否与Stickler综合征有关,并寻求治疗建议和日常生活中的注意事项。患者男性3岁
35
2024-11-28 06:57:40
口干、眼干、鼻干,疑似Sjögren综合征,想了解治疗药物。
69
2024-11-28 06:57:40
胆结石,伴有肝纤维化,想了解治疗建议。患者男性42岁
17
2024-11-28 06:57:40
我想了解茴三硫片的用途和注意事项,自己是女性,45岁,患有慢性肝炎。
13
2024-11-28 06:57:40

科普文章

#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
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一、治疗原则:

1、治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

 

2、药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

 

(1)药物治疗:

 

1)控制口、咽部、生殖器部的感染,有感染的病人进行抗感染治疗。

 

(2)口腔溃疡:

 

1)可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等,生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗 后加用抗生素软膏;眼结膜炎、角膜炎 可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

 

(3)非甾体类抗炎药:

 

1)常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布 依托考昔、美洛昔康 等,功效是消炎镇痛。

2)可用于关节炎 、发热、溃疡疼痛患者。

 
3)少数患者会出现恶心、呕吐、消化不良、头痛、耳鸣 等症状。

 

4)可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应,孕妇及哺乳期妇女禁用,服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

1))秋水仙碱:

 

a:可抑制中性粒细胞趋化,对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

 

2))沙利度胺:

 

a:抗炎、调节免疫、抑制血管生成,用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡,也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用, 以免引起胎儿畸形, 另外有引起神经轴索变性的副作用。

 

3))糖皮质激素:

 

a:主要包括泼尼松,甲泼尼龙。对控制急性症状有效,单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素,而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡 、满月脸、骨质疏松 多系统不良反应。

 

4))免疫抑制剂:

 

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素 等,此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

 

硫唑嘌呤:

 
1、可抑制口腔、眼部病变和关节炎, 但停药后容易复发。

甲氨蝶呤:

 

1、用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺:

 

1、适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水, 避免出血性膀胱炎的发生。

 

环孢素:

 

1、适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷:

 

1、适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂:

 

1、主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

2、用于脏器受累患者,如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物:

 

1、抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗:

 

1、对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者,医生会考虑进行手术治疗。

 

中医治疗:

 

1、该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。

前沿治疗:

 
1、新型生物制剂及小分子靶向药物如阿普斯特(磷酸二酯酶PDE4抑制剂)。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
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一、查体:

 

1、口腔:

 

(1)口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡,直径大约2~3mm,溃疡一般为多发,表面可覆白膜,多为浅表溃疡。

 

2、外阴:

 

(1)女性常见于大、小阴唇,男性见于阴囊和阴茎,或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

 

3、皮肤:

 

(1)表面常有结节性红斑,常见于双下肢,呈对称性,硬币大小,有压痛。

 

二、实验室检查:

 

1、疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

 

2、某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体(AECA)对疾病诊断有一定提示意义。

 

3、结核菌素试验(PPD)约40%呈现强阳性。

 

三、影像学检查:

 

1、脑磁共振成像(MRI)可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

 

2、胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

 

3、肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

 

四、特殊检查:

 

1、针刺反应:主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应,可同时进行多部位试验,是本病目前唯一特异性较强的试验。

 

五、鉴别诊断:

1、系统性红斑狼疮:

(1)也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎 、血管炎 等症状,可通过抗核抗体谱等 特异性检查相鉴别。

 

2、单纯口腔溃疡:

 
(1)单纯的口腔溃疡一般较少反复发作,同白塞病可从生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变等表现进一步鉴别。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
13

一、该病是一种慢性系统性血管炎,目前病因尚不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关。

二、贝赫切特综合征(白塞病)确切病因至今不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关,也有人认为与自身免疫相关。

三、主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

四、全身多系统都可能被累及。

五、该病是慢性疾病,很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

六、典型症状:

1、口腔溃疡:

(1¥见于98% 以上的病人,且常为首发症状,表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡,2~3mm大,表面可覆盖白膜,大多为表浅溃疡,7~14天可自行消退,愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

2、外阴溃疡:

(1)与口腔溃疡形状相似,但出现次数少,数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内,男性患者多见于阴囊和阴茎处,也可以出现在肛周附近。

3、皮肤病变:

(1)结节性红斑,多见于膝盖以下,呈对称性,硬币大小,有压痛,分批出现,逐渐扩大,7~14天色泽转为暗红,可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮 样毛囊炎 、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

3、眼炎性病变:

(1)男性多于女性,尤其是年轻男性发病率高,多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎,反复发作可导致视力障碍甚至失明。

4、消化道症状:

(1)又称肠白塞,最常见右下腹痛,表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等,严重者出现肠穿孔、腹膜炎 等,甚至死亡。

5、神经系统症状:

(1)又称神经白塞,起病急,脑、脊髓的任何部位都可以受损,也可出现周围神经病变,受累部位不同表现不同。

6、心血管损害:

(1)主要损害大、中动静脉和心脏,可表现为动静脉狭窄、动脉瘤 静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

7、关节炎性病变:

(1)表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛,多为一过性,以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎

8、肺部症状:

(1)少见,患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

9、泌尿系统症状:

(1)罕见,主要表现为血尿、蛋白尿。

10、附睾炎性病变:

(1)较少见,表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

11、其他症状

(1)部分患者表现为低热。

#多动性障碍#多动症(童年或青少年期多动性反应)#儿童保健
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小孩子上课注意力不集中,是许多家长和教育者经常遇到的问题。孩子的注意力容易受到外界干扰,导致他们在课堂上无法专注于老师的讲解,进而影响学习效果。面对这种情况,家长和教育者需要采取一系列措施来帮助孩子改善注意力不集中的问题。

首先,了解孩子注意力不集中的原因至关重要。可能是孩子对所学内容缺乏兴趣,或者课堂环境不够吸引他们的注意力。此外,家庭环境、生活习惯以及孩子的身体状况也可能对注意力产生影响。因此,家长和教师需要与孩子进行沟通,了解他们的想法和感受,找出注意力不集中的根源。

其次,针对原因采取相应的措施。例如,如果是因为对所学内容不感兴趣,可以尝试通过丰富多样的教学方法和实践活动来激发孩子的学习兴趣。如果是课堂环境不够吸引,可以调整课堂布局,增加互动环节,使课堂更加生动有趣。此外,家长还可以在家中为孩子创造一个安静、整洁的学习环境,减少干扰因素,帮助他们提高注意力。

同时,培养孩子的自我管理能力也是解决注意力不集中的重要一环。家长可以引导孩子制定学习计划,合理安排时间,逐步培养他们的自律性和责任感。在日常生活中,还可以通过一些小游戏或活动来锻炼孩子的注意力和专注力,如拼图、阅读、绘画等。

总之,解决小孩子上课注意力不集中的问题需要家长和教育者的共同努力。通过了解原因、采取措施和培养自我管理能力,我们可以帮助孩子提高注意力,更好地投入到学习中去。

#抽动障碍[抽动症]
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抽多动症的孩子能否自愈,这是一个复杂且多方面考量的问题。首先,需要明确的是,抽动秽语综合征是一种神经发育障碍,通常表现为不自主的、重复的、快速的、无目的的运动或发声。对于患有此症的孩子来说,其自愈的可能性受到多种因素的影响。

一方面,轻度的抽动症状有可能随着孩子年龄的增长和神经系统的发育成熟而逐渐减轻,甚至在某些情况下可能完全消失,这可以被视为一种自愈的现象。然而,这种情况并不普遍,且自愈的过程往往漫长且不确定。

另一方面,对于大多数患有抽动秽语综合征的孩子来说,自愈并非易事。抽动症状可能会随着压力、焦虑、疲劳等因素的加剧而恶化,甚至可能伴随孩子进入成年期。此外,抽动症状还可能对孩子的社交、学习和心理健康产生负面影响,因此及时的干预和治疗显得尤为重要。

值得注意的是,虽然自愈的可能性存在,但家长和医生不应将希望完全寄托于自愈上。相反,应该采取积极的治疗措施,如行为疗法、药物治疗、心理支持等,以帮助孩子更好地管理症状,提高生活质量。同时,家长的理解、支持和耐心也是孩子康复过程中不可或缺的一部分。

综上所述,抽动秽语综合征的孩子能否自愈是一个复杂的问题,受到多种因素的影响。虽然自愈的可能性存在,但及时的干预和治疗仍然是帮助孩子管理症状、提高生活质量的关键。

#社会心理性矮小症#肾性矮小身材#维生素D依赖性佝偻病
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孩子矮小的10大征兆,家长需密切关注,以便及时采取措施促进孩子的健康成长。

一,孩子身高增长速度明显慢于同龄人是矮小的一个显著征兆。正常情况下,孩子的身高会随着年龄的增长而逐渐增长,但如果增长速度明显滞后,就可能预示着生长发育存在问题。

二,孩子的骨骼发育也可能出现异常,如骨骼年龄滞后于实际年龄,这通常通过X光检查可以得知。骨骼发育的滞后往往与身高增长缓慢密切相关。

三,孩子可能出现青春期延迟的迹象,如男孩在14岁后、女孩在12岁后仍未出现第二性征的发育,这也可能是身高增长受限的一个信号。

四,孩子的体重与身高比例不协调,如体重过轻或过重,都可能影响身高的正常增长。

五,孩子可能表现出食欲不振、偏食或厌食等饮食习惯问题,这些问题可能导致营养摄入不足,进而影响身高发育。

六,孩子可能经常感到疲劳、无力,这可能与生长激素分泌不足有关,进而影响身高增长。

七,孩子的智力发育与同龄孩子相比可能存在差距,虽然智力与身高没有直接联系,但某些导致矮小的疾病可能同时影响智力和身高。

八,孩子可能存在睡眠问题,如失眠、多梦或睡眠呼吸暂停等,这些问题可能影响生长激素的分泌,进而影响身高。

九,孩子的心理状态可能受到影响,如自卑、焦虑或抑郁等情绪问题,这些可能与身高问题带来的心理压力有关。

十,家族中存在矮小病史,这也可能增加孩子出现矮小问题的风险。家长应密切关注孩子的生长发育情况,及时咨询专业医生进行诊断和治疗。

#社会心理性矮小症#肾性矮小身材#维生素D依赖性佝偻病
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骨骺线闭合后还能长高吗?这是许多人在青春期后期或成年后常常关注的问题。骨骺线是骨骼生长的重要区域,它位于骨骼两端,是软骨与硬骨之间的交界线。在生长发育阶段,骨骺线处的软骨细胞会不断分裂增殖,推动骨骼长度的增长。然而,随着年龄的增长,这一区域的软骨会逐渐钙化,形成硬骨,骨骺线也随之闭合,标志着骨骼生长的基本结束。

一旦骨骺线闭合,从生理学的角度来看,骨骼的长度增长便失去了基础,因此,在正常情况下,身高便不会再有显著的自然增长。这是因为骨骼的生长主要依赖于骨骺线处的软骨细胞增殖,而这一过程在骨骺线闭合后便停止了。

然而,值得注意的是,身高不仅仅由骨骼长度决定,还受到脊柱、骨盆等部位的形态变化以及体态、姿势等因素的影响。因此,虽然骨骺线闭合后骨骼长度无法再增长,但通过保持良好的体态、姿势,以及进行适当的体育锻炼,如拉伸运动、瑜伽等,可以在一定程度上改善身体的整体形态,使身高在视觉上显得更加挺拔。

此外,对于青少年而言,在骨骺线闭合前的生长发育阶段,合理的饮食、充足的睡眠以及适量的运动都是促进身高增长的重要因素。家长应密切关注孩子的生长发育情况,及时咨询专业医生,为孩子提供科学的指导和帮助。

综上所述,骨骺线闭合后,骨骼长度增长的自然过程便停止了,但通过改善体态、姿势以及进行适当的体育锻炼,仍可以在一定程度上提升身高在视觉上的表现。

#抽动障碍[抽动症]#鼻腔,鼻窦脊索瘤
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孩子老是吸鼻子,这一现象往往让家长们感到困惑与担忧。吸鼻子这一行为,可能是孩子生理或心理上的某种需求或反应,具体原因多种多样,需要我们细心观察与分析。

从生理角度来看,孩子吸鼻子可能是因为鼻腔内有异物或分泌物,如灰尘、花粉、鼻涕等,这些物质刺激鼻黏膜,引起不适感,孩子便会通过吸鼻子的方式来尝试清除这些异物,以恢复鼻腔的舒适感。此外,一些孩子可能患有过敏性鼻炎、鼻窦炎等鼻部疾病,这些疾病也会导致鼻腔分泌物增多,孩子因此频繁吸鼻子。

心理方面,孩子吸鼻子有时也可能是因为紧张、焦虑或模仿他人。当孩子面临压力或不安时,吸鼻子可能成为一种无意识的自我安慰行为,帮助他们缓解紧张情绪。另外,如果周围有其他人也有吸鼻子的习惯,孩子可能会出于好奇或模仿心理,不自觉地也养成了这一习惯。

针对孩子老是吸鼻子的情况,家长应首先观察孩子的鼻腔状况,看是否有异物或分泌物,并及时帮助孩子清理。若孩子伴有鼻塞、流涕、打喷嚏等鼻部症状,应及时就医检查,排除鼻部疾病的可能。同时,家长也应关注孩子的心理状态,给予足够的关爱与陪伴,帮助孩子缓解紧张情绪,建立良好的心理环境。对于模仿行为,家长则需耐心引导,帮助孩子认识到模仿的不良影响,并鼓励他们养成健康的生活习惯。

针对早泄患者的饮食指南,以下是一些建议:

1. 增加锌元素摄入:锌是男性生殖系统的重要元素,可以提高精子质量和活力。含锌丰富的食物有牡蛎、瘦肉、坚果等。

2. 补充精氨酸:精氨酸有助于提高男性性欲和勃起功能。含精氨酸丰富的食物有海参、墨鱼、芝麻等。

3. 适量摄入脂肪:健康的脂肪可以促进性激素的分泌,提高性能力。可以选择橄榄油、鱼油、坚果油等健康脂肪来源。

4. 避免辛辣刺激性食物:辛辣、油腻的食物可能会加重早泄症状,应尽量避免。

5. 保持营养均衡:均衡的饮食可以提供身体所需的各种营养素,有助于维持整体健康和性功能。

6. 富含蛋白质和微量元素的食物:海鲜类食物如鱼、虾等富含优质蛋白、锌、硒元素,有助于改善早泄症状。干果类食物如核桃、杏仁等含有丰富的蛋白质、锌和铁元素,可补肾活血,同样适合早泄患者食用。

7. 韭菜、大葱等蔬菜:这些食物具有温补肾阳的功效,能够帮助早泄患者调理身体。

8. 避免食用辛辣、刺激、温燥过度的食物,以及生冷性寒、损伤阳气的食物。

以上建议可以帮助早泄患者通过饮食调理来辅助改善症状,但需注意,食物的效果有限,不能替代药物,有问题要多咨询医生。

日常生活中,很多家长发现自家的孩子眼睛总是“睁不开”,就像没睡醒一样。有的孩子还会出现一只眼睛大,一只眼睛小的状况。部分家长认为这是正常现象,等孩子长大一点就好了。

请家长们不要抱有侥幸心理!孩子出现这种情况很有可能是得了先天性上睑下垂,如果不及时治疗,就会影响到孩子的视觉发育。

一、什么是上睑下垂

先天性上睑下垂,也就是指从一出生就存在眼睛无法睁大的症状。可能发生单眼,也可能发生双眼。

正常情况下,眼睛在正视前方时,上眼皮位于黑眼球角膜缘与瞳孔中心位置,当上眼皮对黑眼球的遮挡超过2mm时,就是上睑下垂了。

 

 

引起上睑下垂的原因有很多,比如因外伤损伤肌肉和神经引起、支配肌肉的神经出现先天性发育问题。还有一部分是由疾病引起的,例如肌无力、小睑裂等。

二、会引发哪些问题

01影响脖子和脊柱发育

双眼的上睑下垂容易使孩子经常抬头视物,长此以往容易导致脖子畸形,同时也会影响到脊柱的发育。

02影响孩子视力

受到单眼上睑下垂的影响,孩子一般会选择使用健康的那只眼睛看东西。而被遮挡的那只眼睛,光线无法完全进入刺激视网膜发育,从而造成单眼弱视。

03形成抬头纹

如果孩子长期利用额肌看东西,还很容易形成抬头纹,影响孩子的面貌。

如果家长怀疑孩子有上睑下垂的问题,就要及时带孩子去医院检查,确诊后一定要积极配合治疗。

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