朝阳区妇幼保健院是一所集临床医疗、群体保健、教学科研为一体的三级妇幼保健专科机构，专注于为朝阳区345万常住人口提供全面的妇幼保健服务。医院设有孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部等多个专业科室，致力于提升妇女儿童健康水平。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富经验，设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进设备，拥有一支专业的医疗团队。医院积极参与国家重点研发计划，不断提升科研水平，为患者提供最优质的诊疗服务。作为朝阳区妇幼保健院，我们始终秉持“母亲安全，儿童优先”的服务宗旨，致力于为广大妇女、儿童提供全方位的健康保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
10
9
11
10
11
14
13
10
11
