鸡西矿业集团总医院始建于1949年,是牡丹江以东地区最大的综合性医院,拥有先进医疗设备和完善的治疗体系。医院设有专业的氨基酸代谢病治疗科室,致力于高苯丙氨酸血症等疾病的诊疗。凭借精湛的医疗技术、丰富的临床经验和优质的护理服务,医院在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面具有显著优势。近年来,鸡西矿业集团总医院不断引进国际先进技术,积极开展科研项目,为患者提供更优质的医疗服务,赢得了社会各界的广泛赞誉。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。