鸡西市妇幼保健院是一所公立妇幼保健院,设有150张床位,专注于为广大妇女儿童提供全方位医疗服务。医院拥有一支技术精湛的医护团队,致力于治疗各种儿童遗传代谢病,其中包括高苯丙氨酸血症。我院对高苯丙氨酸血症的诊疗具有丰富的临床经验,凭借先进的检测技术和专业的治疗手段,为患者提供个性化、精准化的治疗方案。鸡西市妇幼保健院将继续秉承“以患者为中心”的服务理念,为患者带来健康和希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。