淮北矿工总医院，淮北市唯一一家跨地区的大型医院集团，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院学科门类齐全，在遗传性果糖不耐受症等罕见病治疗领域具有显著优势。医院设有11个省市级重点专科、特色专科，其中血液科在遗传性果糖不耐受症等罕见病诊疗方面具有丰富经验。医院配备国内一流高端设备，如PET-CT机、3.0T核磁共振机等，为患者提供精准、高效的诊断和治疗。淮北矿工总医院始终秉承“敬佑生命、救死扶伤”的崇高精神，竭力为患者提供优质、安全的医疗服务。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。
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