安徽省濉溪县医院,始建于1950年,是一所集预防、医疗、教学、科研、康复、急救于一体的三级综合性医院。作为安徽省省级临床重点专科(泌尿外科)和多个临床重点特色专科的持有者,医院在诊疗遗传性果糖不耐受症等罕见病方面具有显著优势。医院设有专门的遗传代谢病门诊,配备专业团队,运用先进设备和技术,为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。濉溪县医院秉承“仁爱、敬业、和谐、创新”的精神,不断提升医疗服务能力,致力于为患者提供优质的医疗服务,包括遗传性果糖不耐受症在内的各种疾病治疗,让患者在家门口就能享受到高水平的医疗服务。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象,果糖-1,6-二磷酸缺乏,肝,药物治疗,果糖吸收不良,感染性肝炎,限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物,血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断,。