普宁市人民医院(南方医科大学附属普宁人民医院)是一家成立于1950年的三级甲等综合医院,位于广东省揭阳市。医院占地面积广阔,拥有先进的医疗设备,如64排螺旋CT、3.0核磁共振等,以及强大的专业技术团队。医院设有35个学科专业,包括内、外、妇、儿等多个科室,特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业的治疗技术。医院始终坚持“人民医院为人民”的宗旨,以人民健康为中心,致力于提高医疗服务质量,为患者提供全方位的医疗保障。多年来,医院在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面取得了显著成果,赢得了患者和社会的广泛赞誉。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。