揭阳市人民医院(中山大学附属揭阳医院)是一所历史悠久、享誉省内外的三级甲等综合医院,始建于1890年。医院集医疗、教学、科研、保健、康复、急救于一体,是中山大学非直属附属医院。医院在遗传代谢病治疗领域具有丰富的经验和专业的技术团队,尤其是对高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病,积累了丰富的临床治疗经验,为患者提供精准、高效的诊疗服务。揭阳市人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,是您值得信赖的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。