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复旦大学附属儿科医院厦门分院胎儿肢体畸形专家

简介:

复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)系厦门市卫生健康委员会管理的全民事业单位,是厦门市委、市政府重大民生工程项目,建设发展目标是建成集医疗、教学、科研、预防保健为一体的国内一流、省内领先的三级甲等儿童专科医院。医院由复旦大学附属儿科医院负责管理,秉承“一切为了孩子”的服务理念,努力为儿童提供安全、高效、便捷、优质的医疗卫生服务。医院位于厦门市湖里区宜宾路92-98号,建筑面积7.39万平方米。在复旦大学附属儿科医院的引领下,医院于2014年6月1日开业,目前已顺利开满编制床位500张,开设24小时急诊、新生儿医学、儿童重症医学、儿童保健、康复医学、心血管中心、内镜中心等41个临床医技科室,已完成内外科二级分科(内科有呼吸、消化等13个二级专业,外科有新生儿外科、神经外科、心血管外科等7个二级专业),成为闽西南第一家达到国际新生儿救治评价体系的最高等级标准三级C。已获批福建省新生儿疾病重点实验室、厦门市新生儿质量控制中心、厦门市新生儿疾病重点实验室、厦门市新生儿先天性心脏病筛查管理单位、厦门市早产儿救治优势亚专科建设单位、厦门市新生儿危重症救治重点专科、厦门市委市政府为民办实事-新生儿及儿童疑难病诊治中心建设单位、国家卫健委出生缺陷定点救治单位、全国儿童恶性肿瘤(实体肿瘤)诊疗协作组牵头单位、罕见病诊疗协作网医院、新生儿神经重症医学专项技术教学培训基地。各项业务均平稳快速发展,已基本达到三级甲等儿童医院的规模和学科水平。艾力彼医院管理研究中心发布《2020年中国医院竞争力报告》中,我院继2019年再次进入“2020年全国儿童医院50强”并位居福建儿科类(儿童专科医院、妇幼保健院儿科)首位。医院设复旦大学附属儿科医院黄国英名医工作室、周文浩名医工作室、郑珊名医工作室,和曹云教授、董岿然教授、黄瑛教授三位特聘主任,以及33位相关专业学科带头人担任的学术主任。医院海纳国内外儿科领域的20多名专家任学科带头人,技术力量雄厚。利用远程医学平台共享复旦大学附属儿科医院优质资源,开展新生儿、心血管外科等各学科会诊(MDT),建立以病房为单位的“上海-厦门”信息互联互通并已全覆盖,建立复旦大学附属儿科医院疑难病、罕见病(MDT)远程门诊。医院硬件设备达到国际一流水平,配有先进的洁净手术室,3.0T西门子静音磁共振、64排飞利浦微平板CT、GE等高端彩色多普勒超声诊断系统、24小时动态脑电图、电子胃镜、肠镜、3D腹腔镜、德国布鲁克微生物质谱仪、串联质谱仪、DSA(X线血管造影机)、ECMO等先进诊疗设备。复旦大学附属儿科医院对厦门医院实行品牌、管理和技术的平移,医院各项高难度业务服务相继开展,如:PICU能开展塔尖技术体外膜肺(ECMO),内镜中心开展小儿纤支镜、胃镜肠镜诊断治疗技术,新生儿外科开展食道闭锁、膈疝及肺叶切除等微创手术,神经外科开展早产儿颅内出血手术、癫痫外科手术,NICU开展呼吸支持治疗、换血技术和亚低温治疗、NO吸入、CRRT、ECMO等技术,成功救治23+4周470g超早产儿,开展ECMO联合CRRT救治34周、体重2.3千克早产儿。其中先天性食道闭锁的腔镜手术、胆道手术、早产儿救治都达到了国内一流水平,填补省内空白。心血管外科成功开展新生儿、小婴儿先天性心脏病手术,医院已建成先心病筛查、诊断、治疗及随访的一体化体系。新生儿医学中心、儿童重症医学科开通24小时院前转运,已接受厦门市及周边地区46家医院(包括三级医院)转诊危重症患儿万余名,至今成功率100%。医院已累计提供360余万人次的门急诊服务和10.8万人次的住院服务;手术突破2万台,单日突破100台。服务儿童近50%来自周边地市,其中14%来自省外,有效缓解区域儿科看病难问题,已成为福建省有重要影响力的儿童专科医院。2019年9月,经厦门市政府研究同意,厦门市卫生健康委员会与复旦大学附属儿科医院在上海签订了第二轮(2019年-2025年)托管协议。2021年6月,医院获批国家发改委、国家卫健委第二批国家儿童区域医疗中心试点项目单位。2021年9月,福建省政府和复旦大学附属儿科医院正式签署协议,合作共建国家儿童区域医疗中心。2022年3月获批复旦大学附属医院(筹),医院步入高质量发展新征程。医院的功能定位为立足闽西南,辐射海峡西岸及东南亚地区,临床、科研、教学和人才培养一体化建设,创建具有示范意义的儿童区域医疗中心、三级甲等儿童专科医院、成为高素质儿科人才培养基地以及对台儿科医学交流与合作基地。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。 造成胎儿畸形的原因复杂,包括:胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。 预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。,1.母体或环境因素 (1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加; (2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。 (3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。 (4)早孕期高热。 (5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。 (6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素 是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。,全身,多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗 胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗 如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。,无,无,目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超 是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20~24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断 通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。,。

方建文 副主任医师

多指、并指、扳机指、马蹄足、斜颈、髋关节发育不良、脊柱侧弯等儿童四肢与脊柱畸形的矫正,微创治疗儿童骨折,儿童骨与关节肿瘤、炎症的治疗

好评 99%
接诊量 759
平均等待 15分钟
擅长:多指、并指、扳机指、马蹄足、斜颈、髋关节发育不良、脊柱侧弯等儿童四肢与脊柱畸形的矫正,微创治疗儿童骨折,儿童骨与关节肿瘤、炎症的治疗
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林彩梅 副主任医师

擅长儿科呼吸系统、消化系统、神经系统等常见病、多发病的诊治,尤其擅长儿童癫痫、脑(膜)炎、抽动障碍、神经肌肉疾病、儿童发育异常等神经系统疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 182
平均等待 6小时
擅长:擅长儿科呼吸系统、消化系统、神经系统等常见病、多发病的诊治,尤其擅长儿童癫痫、脑(膜)炎、抽动障碍、神经肌肉疾病、儿童发育异常等神经系统疾病的诊治。
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苏立明 副主任医师

小儿呼吸系统疾病,尤其急性上呼吸道感染、气管支气管炎、重症肺炎、哮喘及鼻炎、过敏性咳嗽或者反复喘息等等。

好评 100%
接诊量 48
平均等待 15分钟
擅长:小儿呼吸系统疾病,尤其急性上呼吸道感染、气管支气管炎、重症肺炎、哮喘及鼻炎、过敏性咳嗽或者反复喘息等等。
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晋艳勇 副主任医师

小儿外科常见病的综合诊治,主治小儿神经外科相关疾病,擅长小儿腔镜操作,小儿微创专科,小儿神经外科诊疗技术及微创相关诊治方案。门诊时间安排:周一,周三,周六上午 地点:门楼3楼外科9号诊室,小儿神经外科门诊。

好评 100%
接诊量 141
平均等待 1小时
擅长:小儿外科常见病的综合诊治,主治小儿神经外科相关疾病,擅长小儿腔镜操作,小儿微创专科,小儿神经外科诊疗技术及微创相关诊治方案。门诊时间安排:周一,周三,周六上午 地点:门楼3楼外科9号诊室,小儿神经外科门诊。
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杨琴 主治医师

矮小症,性早熟等生长发育疾病,多动症、自闭症、抽动障碍等发育行为疾病,营养元素缺乏等疾病的诊治,营养喂养指导

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:矮小症,性早熟等生长发育疾病,多动症、自闭症、抽动障碍等发育行为疾病,营养元素缺乏等疾病的诊治,营养喂养指导
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杨蜜 主治医师

儿童常见病及多发病

好评 100%
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擅长:儿童常见病及多发病
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刘燕 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:待补充
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李思思 住院医师

师从复旦大学儿科医院、国家名老中医时毓民教授、俞建教授。擅长儿童青春期早发育、性早熟、过敏性鼻炎、肥胖、厌食、慢性咳嗽等儿童常见病的中西医结合治疗。

好评 100%
接诊量 241
平均等待 -
擅长:师从复旦大学儿科医院、国家名老中医时毓民教授、俞建教授。擅长儿童青春期早发育、性早熟、过敏性鼻炎、肥胖、厌食、慢性咳嗽等儿童常见病的中西医结合治疗。
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陈青林 主治医师

先天性心脏病,右侧小切口房间隔缺损修补术,室间隔缺损修补等手术,胸腔镜辅助下膈肌折叠术、肺囊腺瘤、肺囊肿等手术,漏斗胸、鸡胸等胸壁畸形矫治等

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:先天性心脏病,右侧小切口房间隔缺损修补术,室间隔缺损修补等手术,胸腔镜辅助下膈肌折叠术、肺囊腺瘤、肺囊肿等手术,漏斗胸、鸡胸等胸壁畸形矫治等
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隋晓东 主治医师

擅长小儿呼吸、消化等常见病多发病,呼吸专业研究生,临床经验丰富。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长小儿呼吸、消化等常见病多发病,呼吸专业研究生,临床经验丰富。
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患友问诊

怀孕期间,患者担心黄豆芽可能导致胎儿足部畸形。患者女性22岁
5
2024-11-13 19:02:34
三胎32周,医生建议做膝胸卧位改善胎位,想了解原理和其他辅助方法,包括睡姿的影响。
60
2024-11-13 19:02:34
孩子胳膊外观畸形,双侧对称,活动无障碍,询问是否需要治疗。患者男性7岁
3
2024-11-13 19:02:34
胎儿骶骨多节是一种罕见的先天性畸形,可能会影响胎儿的正常发育。通过磁共振检查和羊水穿刺等方法,可以更准确地评估胎儿的健康状况,并制定相应的治疗计划。
21
2024-11-13 19:02:34
36周孕妇,双顶径89,股骨63,医生说腿短,其他各项检查正常,担心宝宝出生后会有问题,求解答。
37
2024-11-13 19:02:34
我的儿子出生4天,脚趾头上撬,背曲多,圈圈那里有点突出,自己按摩和用弹力绷带固定效果不佳,双侧都有,右侧严重,固定后右侧跖曲角度小一点点,背曲大于正常,能做医生要求的动作。
61
2024-11-13 19:02:34
8天大的新生儿小腿往上反,家长担心是否正常,希望了解更多信息。
17
2024-11-13 19:02:34
宝宝吃左边母乳时哭闹,吃右边则老实,且吃右边时右腿登起,左腿不动。
31
2024-11-13 19:02:34
宝宝4个月大,两条腿不对称,胖的一条腿上有很多纹路,出生时做了骶尾部畸胎瘤手术,最近体重涨得快,家长担心宝宝的健康问题。
49
2024-11-13 19:02:34
32周孕检发现胎儿可能存在肢体短小和侧脑室增宽,家族中有人身高矮小。患者女性29岁
39
2024-11-13 19:02:34

科普文章

#多汗#胎儿肢体畸形#急躁
3616

钙对于我们来说一点也不陌生。现在市场上有机钙和无机钙的质地各有不相同,孩子们在快速生长期。对钙的需求量也是比较大

 
钙分为碳酸钙、有机酸钙、乳钙
 
碳酸钙吸收率40%左右
 
有机钙吸收率20%左右
 
乳钙吸收率50%—80%左右
 
乳钙是直接从牛奶中提炼出来的乳蛋白钙。特殊群体孕妇和婴幼儿乳钙是首选的钙源,钙原料100%从牛奶中提取的天然乳钙,并采用现代生物工程微化技术,使钙元素进一步细化,钙元素的含量和吸收率高,有利于肠道对钙质的吸收。乳钙更适合婴幼儿宝宝服用易被人体吸收。
 
缺钙的表现:情绪易激怒烦躁、哭闹、多汗、方颅、出牙晚、四肢畸形、O型腿。
 
中国营养学会推荐各年龄人群每日钙列入量表

选择钙剂,产品标准是看它是否具有以下五个特点。
 
【1】含钙量高。
 
【2】溶解度(水溶性)大。
 
【3】肠道吸收度高。
 
【4】生物利用度好。
 
【5】重金属含量低即“四高一低”
 
备注:新生儿适量补钙是必须的。 乳钙不建议对牛奶蛋白过敏的宝宝服用。
 
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#胎儿肢体畸形#胎儿多发畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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有一部分人很喜欢吃辣,无辣不欢,觉得没有辣无以下饭,有一些孕妇及其家属担心吃辣会不会对胎儿造成畸形的影响,以下就这一问题进行讲述:
 
目前医学上没有证据提示辣会引起胎儿畸形,由于湖南、四川、江西等地的居民对于辣椒的喜爱程度较高,但是没有出现胎儿畸形率较高的现象。这种大样本,长时间的数据是目前医学上最可靠的证据,因此,对于喜欢吃辣的孕妇而言,不用担心辣会导致胎儿畸形。但是由于辣的食品在加工的过程中要看产家如何,对于三无产品的辣食还是应当要不要食物。
 
同时,对于孕晚期的孕妇而言,由于辣会导致胃肠道的蠕动增加,因此会刺激子宫,可能导致子宫收缩,而出现早产的现象。辣亦是导致痔疮的一个重要原因,同时也是痔疮症状加重的一种因素,因此不建议食用过多的辣椒,尤其是在孕晚期阶段。
 
辣还可能导致便秘,而便秘的孕妇在排便理腹部的压力就会增加,因此对于先兆流产的孕妇而言,是不建议食用辣的食物。
 
辣椒含有麻木神经的成分存在,胎儿的神经系统尚未发育成熟,因此不建议食用辣椒。
 
综上所述,孕妇吃辣椒目前医学上没有证据有提示可以导致畸形的发生,但是食用辣椒会导致便秘,影响胃肠道蠕动,可能导致早产等问题的发生,因此不建议食用过多的辣椒。
#胎儿肢体畸形#胎儿耳畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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四维彩超比三维、二维好吗?

错!

这是一种误区!“三维比二维多一维,肯定比二维好;四维比三维多一维,肯定比三维好”。

三者中二维超声的分辨率更高,对胎儿结构畸形的判断能力高于三维和四维,因此二维图像是判断胎儿有无畸形的基本依据。

在孕中期做胎儿大畸形筛查时,即使所做的是三维、四维超声,超声医生大部分时间还是通过二维图像去识别脏器内部结构的异常。

当遇到某些胎儿体表畸形时,三维、四维超声可能会提供一定的帮助,辅助超声医生诊断,也能让孕妇及家属更直观地看懂胎儿异常。

此时,三维超声成像往往比四维用得更多,因为三维图像作为一种静态成像对某一结构和病变显示的清晰度往往高于动态的图像,例如,胎儿唇裂。

而四维超声往往是为了动态观察某一结构的运动功能和变化情况。

所以,不能说“三维”彩超比“二维”好,“四维”比“三维”好。

在日常产前超声诊断工作中,二维超声是胎儿畸形筛查的首选方法,常规情况下无需做三维及四维超声,三维和四维超声仅是一定意义上的补充。

孕期检查“大排畸彩超”有问题了,怎么办?

1)首先“大排畸彩超”发现有问题不一定是大问题,没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后,最重要的是要选择合适的医生就诊,不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题,可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。

2)与单发畸形相比较,有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高,需要进行进一步的检查。

3)对于胎儿中枢神经系统的异常,有条件的可以考虑行胎儿 MRI(磁共振)检查,因为胎儿 MRI 可以提供更多的信息,有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。

4)对于大的、复杂的胎儿畸形,最好到有后续处理能力的产前诊断中心(胎儿医学中心)就诊。

#胎儿肢体畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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委员会主任委员

目前认为本病主要由遗传因素、环境因素、综合因素等所致。遗传因素包括基因异常和染色体异常,环境因素包括感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质等。

基本病因

遗传因素

染色体异常

染色体是携带遗传物质的结构,遗传物质从上一代遗传到下一代,一半来自父亲,一半来自母亲。染色体上携带的基因决定了婴儿的生长方式、长相以及在一定程度上的功能。

当孩子出生时染色体数目增加或减少,或者染色体的某些部分缺失或重复时,均可导致胎儿畸形,如 21-三体综合征即为患儿 21 号染色体比正常人多了 1 条所致。

基因异常

包括单基因异常和多基因异常,前者为一个或一对基因异常,主要表现单个畸形或多个畸形;后者为两对以上基因变化,往往仅表现为单个畸形。

环境因素

导致胎儿畸形的常见环境因素如下。

感染

尤其是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒等。

辐射

孕期过量接触放射线。

母体慢性疾病

怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等,会对胎儿发育产生不良影响。

其他

接触化学物质、毒品等可导致胎儿畸形。怀孕期间饮酒和服用某些药物会大大增加婴儿出生异常的风险。

环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性、吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

在环境因素导致的胎儿畸形中,不同时期暴露结局不尽相同。

受精后 2 周内(即停经后的 4 周内)相对不敏感,致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。

受精后 3~8 周(即停经后的 5~10 周)最敏感,致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。

受精第 9 周起(妊娠 11 周起,即胎儿阶段)致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡,极少发生胎儿结构畸形。

综合因素

多基因遗传加环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。

诱发因素

以下是胎儿畸形的危险因素:

  • 孕妇年龄较大,通常指生育年龄超过 35 岁;
  • 家庭成员有人患有先天缺陷;
  • 叶酸缺乏,叶酸对婴儿的健康发展很重要,缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。
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