厦门市第五医院(厦门大学附属第一医院翔安院区)创办于1947年,前身为著名侨领陈嘉庚先生倡建的同民医院,是厦门东部一所集医、教、研为一体的现代化公立三级综合医院。近年来,医院从全国各地引进了60余名各学科高层次人才。同时聘请燕铁斌、栗占国等10余名国内外著名专家教授为学科带头人;聘请中国工程院钟世镇院士、美国休斯敦医学中心终身教授蓝辉耀博士等国内外顶尖专家为医学顾问;与哈佛大学林延龄院士及我国著名专家钟南山院士等6名两院院士建立了工作指导关系。医院是国家住院医师规范化培训基地及多个国家级医学专科培训基地;也是福建医科大学、厦门医学院、厦门大学医学院等多所院校的教学基地;开设了同等学力硕士研究生班,博士研究生医疗实践基地。医院建有2个院士专家工作站、中心实验室、临床生物样本库、大数据超算中心,开展精准新医学项目,打造了强大的医疗、科研平台医院快速提升发展,是中国医院竞争力五星级医院,连续4年跻身中国医院竞争力“省单医院100强”、“智慧医院HIC100强”,是福建省第2家、大中华区第29家通过HIMSS六级认证的医院,曾获全国“管理创新医院”“人文爱心医院”“改善医疗服务创新医院”“特色医院文化医院”“十大医学人文品牌医院”“公立医院高质量发展优秀案例”等多项国家级荣誉。医院占地面积105亩,医疗建筑面积13.64万平方米。现有编制床位1000张,拥有硕、博士研究生学历以上、中、高级专业技术人才650余人,设有52个临床医技科室,建有9个国家、省、市级医疗基地、中心,8个省、市级重点专科及优势亚专科,5个名医工作室。目前能够开展直视下心脏搭桥、换瓣、主动脉夹层、断肢(指)再植等各种高难度手术及肿瘤精准治疗,并广泛开展微创诊疗技术。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。 造成胎儿畸形的原因复杂,包括:胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。 预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。,1.母体或环境因素 (1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加; (2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。 (3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。 (4)早孕期高热。 (5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。 (6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素 是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。,全身,多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗 胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗 如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。,无,无,目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超 是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20~24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断 通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。,。