菏泽市第二人民医院（菏泽市创伤医院）是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的大型综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备，能够为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。医院长期致力于苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的科研与临床治疗，拥有一支专业的医疗团队，多次成功治愈苯丙酮尿症等疾病患者，为患者带来了新的希望。菏泽市第二人民医院始终坚持以患者为中心，不断提升医疗服务质量，为更多患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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